Características

Características associadas a RAG1

recombination activating 1

A Human Phenotype Ontology associa 123 características a RAG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RAG1

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Sempre
Congenital exfoliative erythroderma	Sempre
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Eczema	Sempre
Eosinophilic dermal infiltration	Sempre
Infection in blood stream	Sempre
Meningitis	Sempre
Pimple	Sempre
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Sempre
Pneumonia	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent skin infections	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Severe cytomegalovirus infection	Sempre
Skin rash	Sempre
Subcutaneous abscess	Sempre
Unusual bronchiolitis	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muito frequente (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Frequente (30–79%)
Recurrent enteroviral infections	Frequente (30–79%)
Recurrent fungal infections	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Por vezes (5–29%)
Combined immunodeficiency	Não registado
Recurrent opportunistic infections	Não registado
Recurrent respiratory infections	Não registado
Severe T-cell immunodeficiency	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Absent circulating B cells	Sempre
Absent circulating T cells	Sempre
Absent natural killer cells	Sempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased total CD8+ T cell proportion	Sempre
Elevated white blood count	Sempre
High blood eosinophil count	Sempre
Increased CD4:CD8 ratio	Sempre
Increased gamma-delta T cell proportion	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Oligoclonal T cell expansion	Sempre
Abnormal lymphocyte morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal total B cell count	Muito frequente (80–99%)
Abnormal total T cell number	Muito frequente (80–99%)
Low T cell count	Muito frequente (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Frequente (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
High lymphocyte count	Frequente (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	Por vezes (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Brittle hair	Sempre
Hair loss	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Parakeratosis	Sempre
Psoriasiform acanthosis	Sempre
Scaling skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Spongiosis	Sempre
Dry skin	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Thickened skin	Frequente (30–79%)
Paleness	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Agammaglobulinemia	Sempre
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Sempre
Increased circulating IgE concentration	Sempre
Decreased circulating antibody level	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Frequente (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Frequente (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent thymus	Sempre
Axillary lymphadenopathy	Sempre
Enlarged liver and spleen	Sempre
Generalized swelling of lymph nodes	Sempre
Inguinal lymphadenopathy	Sempre
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
Swollen lymph nodes in the neck	Sempre
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Swollen lymph nodes	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Small thymus	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absence of scalp hair	Sempre
Absent eyebrow	Sempre
Absent eyelashes	Sempre
Chronic oral thrush	Sempre
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Frequente (30–79%)
Mastoiditis	Não registado
Pink eye	Não registado
Purulent rhinitis	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Bacteremia	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
Fever	Sempre
Fluid retention	Sempre
Low albumin	Sempre
Persistent fever	Sempre
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intractable diarrhea	Sempre
Protracted diarrhea	Sempre
Chronic diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Thyroid gland inflammation	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
CSF pleocytosis	Sempre
Epilepsy	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Interstitial pneumonitis	Sempre
Lung infiltrates	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Faltering weight secondary to recurrent infections	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Desquamation of skin soon after birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Middle ear infection	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RAG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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