Egenskaper

Egenskaper kopplade till RAG1

recombination activating 1

Human Phenotype Ontology kopplar 123 egenskaper till RAG1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

RAG1

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Alltid
Congenital exfoliative erythroderma	Alltid
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Alltid
Decreased immune function	Alltid
Eczema	Alltid
Eosinophilic dermal infiltration	Alltid
Infection in blood stream	Alltid
Meningitis	Alltid
Pimple	Alltid
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Alltid
Pneumonia	Alltid
Recurrent bacterial infections	Alltid
Recurrent skin infections	Alltid
Recurrent viral infections	Alltid
Severe cytomegalovirus infection	Alltid
Skin rash	Alltid
Subcutaneous abscess	Alltid
Unusual bronchiolitis	Alltid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Mycket ofta (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Recurrent enteroviral infections	Ofta (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofta (30–79 %)
Autoimmunity	Ibland (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Inte registrerat
Recurrent opportunistic infections	Inte registrerat
Recurrent respiratory infections	Inte registrerat
Severe T-cell immunodeficiency	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent circulating B cells	Alltid
Absent circulating T cells	Alltid
Absent natural killer cells	Alltid
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Alltid
Decreased total CD8+ T cell proportion	Alltid
Elevated white blood count	Alltid
High blood eosinophil count	Alltid
Increased CD4:CD8 ratio	Alltid
Increased gamma-delta T cell proportion	Alltid
Low B cell count	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Oligoclonal T cell expansion	Alltid
Abnormal lymphocyte morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal total B cell count	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal total T cell number	Mycket ofta (80–99 %)
Low T cell count	Mycket ofta (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ofta (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Ofta (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofta (30–79 %)
High lymphocyte count	Ofta (30–79 %)
Abnormal total natural killer cell count	Ibland (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brittle hair	Alltid
Hair loss	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Parakeratosis	Alltid
Psoriasiform acanthosis	Alltid
Scaling skin	Alltid
Sparse hair	Alltid
Spongiosis	Alltid
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Itching	Ofta (30–79 %)
Thickened skin	Ofta (30–79 %)
Paleness	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Agammaglobulinemia	Alltid
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Alltid
Decreased circulating IgA concentration	Alltid
Decreased circulating IgG concentration	Alltid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Alltid
Increased circulating IgE concentration	Alltid
Decreased circulating antibody level	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Ofta (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Ofta (30–79 %)
Panhypogammaglobulinemia	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent thymus	Alltid
Axillary lymphadenopathy	Alltid
Enlarged liver and spleen	Alltid
Generalized swelling of lymph nodes	Alltid
Inguinal lymphadenopathy	Alltid
Redness of skin or mucous membrane	Alltid
Swollen lymph nodes in the neck	Alltid
Increased spleen size	Mycket ofta (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Mycket ofta (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Ibland (5–29 %)
Small thymus	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of scalp hair	Alltid
Absent eyebrow	Alltid
Absent eyelashes	Alltid
Chronic oral thrush	Alltid
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Ofta (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofta (30–79 %)
Mastoiditis	Inte registrerat
Pink eye	Inte registrerat
Purulent rhinitis	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bacteremia	Alltid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Episodic fever	Alltid
Fever	Alltid
Fluid retention	Alltid
Low albumin	Alltid
Persistent fever	Alltid
High liver enzymes	Ibland (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intractable diarrhea	Alltid
Protracted diarrhea	Alltid
Chronic diarrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver	Mycket ofta (80–99 %)
Diarrhea	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ibland (5–29 %)
Short toe	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thyroid gland inflammation	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
CSF pleocytosis	Alltid
Epilepsy	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Interstitial pneumonitis	Alltid
Lung infiltrates	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Faltering weight secondary to recurrent infections	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Desquamation of skin soon after birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Middle ear infection	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nephrotic syndrome	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthritis	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RAG1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test