Caractéristiques

Caractéristiques liées à RAG1

recombination activating 1

La Human Phenotype Ontology associe 123 caractéristiques à RAG1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RAG1

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Toujours
Congenital exfoliative erythroderma	Toujours
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Toujours
Decreased immune function	Toujours
Eczema	Toujours
Eosinophilic dermal infiltration	Toujours
Infection in blood stream	Toujours
Meningitis	Toujours
Pimple	Toujours
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Toujours
Pneumonia	Toujours
Recurrent bacterial infections	Toujours
Recurrent skin infections	Toujours
Recurrent viral infections	Toujours
Severe cytomegalovirus infection	Toujours
Skin rash	Toujours
Subcutaneous abscess	Toujours
Unusual bronchiolitis	Toujours
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Très souvent (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Très souvent (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Recurrent enteroviral infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Souvent (30–79 %)
Autoimmunity	Parfois (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Non signalé
Recurrent opportunistic infections	Non signalé
Recurrent respiratory infections	Non signalé
Severe T-cell immunodeficiency	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent circulating B cells	Toujours
Absent circulating T cells	Toujours
Absent natural killer cells	Toujours
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Toujours
Decreased total CD8+ T cell proportion	Toujours
Elevated white blood count	Toujours
High blood eosinophil count	Toujours
Increased CD4:CD8 ratio	Toujours
Increased gamma-delta T cell proportion	Toujours
Low B cell count	Toujours
Low blood neutrophil count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Oligoclonal T cell expansion	Toujours
Abnormal lymphocyte morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal total B cell count	Très souvent (80–99 %)
Abnormal total T cell number	Très souvent (80–99 %)
Low T cell count	Très souvent (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
High lymphocyte count	Souvent (30–79 %)
Abnormal total natural killer cell count	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brittle hair	Toujours
Hair loss	Toujours
Hyperkeratosis	Toujours
Parakeratosis	Toujours
Psoriasiform acanthosis	Toujours
Scaling skin	Toujours
Sparse hair	Toujours
Spongiosis	Toujours
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Thickened skin	Souvent (30–79 %)
Paleness	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agammaglobulinemia	Toujours
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Toujours
Decreased circulating IgA concentration	Toujours
Decreased circulating IgG concentration	Toujours
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Toujours
Increased circulating IgE concentration	Toujours
Decreased circulating antibody level	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Souvent (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Souvent (30–79 %)
Panhypogammaglobulinemia	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent thymus	Toujours
Axillary lymphadenopathy	Toujours
Enlarged liver and spleen	Toujours
Generalized swelling of lymph nodes	Toujours
Inguinal lymphadenopathy	Toujours
Redness of skin or mucous membrane	Toujours
Swollen lymph nodes in the neck	Toujours
Increased spleen size	Très souvent (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Très souvent (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Small thymus	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of scalp hair	Toujours
Absent eyebrow	Toujours
Absent eyelashes	Toujours
Chronic oral thrush	Toujours
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Souvent (30–79 %)
Mastoiditis	Non signalé
Pink eye	Non signalé
Purulent rhinitis	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bacteremia	Toujours
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours
Episodic fever	Toujours
Fever	Toujours
Fluid retention	Toujours
Low albumin	Toujours
Persistent fever	Toujours
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intractable diarrhea	Toujours
Protracted diarrhea	Toujours
Chronic diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of a long bone	Parfois (5–29 %)
Short toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thyroid gland inflammation	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
CSF pleocytosis	Toujours
Epilepsy	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Interstitial pneumonitis	Toujours
Lung infiltrates	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Faltering weight secondary to recurrent infections	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Desquamation of skin soon after birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Middle ear infection	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RAG1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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