Požymiai

Su RAG1 susiję požymiai

recombination activating 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 123 požymių su RAG1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

RAG1

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Visada
Congenital exfoliative erythroderma	Visada
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Visada
Decreased immune function	Visada
Eczema	Visada
Eosinophilic dermal infiltration	Visada
Infection in blood stream	Visada
Meningitis	Visada
Pimple	Visada
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Visada
Pneumonia	Visada
Recurrent bacterial infections	Visada
Recurrent skin infections	Visada
Recurrent viral infections	Visada
Severe cytomegalovirus infection	Visada
Skin rash	Visada
Subcutaneous abscess	Visada
Unusual bronchiolitis	Visada
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Labai dažnai (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Labai dažnai (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Dažnai (30–79%)
Recurrent enteroviral infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent fungal infections	Dažnai (30–79%)
Autoimmunity	Kartais (5–29%)
Combined immunodeficiency	Neužfiksuota
Recurrent opportunistic infections	Neužfiksuota
Recurrent respiratory infections	Neužfiksuota
Severe T-cell immunodeficiency	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent circulating B cells	Visada
Absent circulating T cells	Visada
Absent natural killer cells	Visada
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Visada
Decreased total CD8+ T cell proportion	Visada
Elevated white blood count	Visada
High blood eosinophil count	Visada
Increased CD4:CD8 ratio	Visada
Increased gamma-delta T cell proportion	Visada
Low B cell count	Visada
Low blood neutrophil count	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Oligoclonal T cell expansion	Visada
Abnormal lymphocyte morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal total B cell count	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal total T cell number	Labai dažnai (80–99%)
Low T cell count	Labai dažnai (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Dažnai (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Dažnai (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Dažnai (30–79%)
High lymphocyte count	Dažnai (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	Kartais (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Kartais (5–29%)
Low platelet count	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brittle hair	Visada
Hair loss	Visada
Hyperkeratosis	Visada
Parakeratosis	Visada
Psoriasiform acanthosis	Visada
Scaling skin	Visada
Sparse hair	Visada
Spongiosis	Visada
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Itching	Dažnai (30–79%)
Thickened skin	Dažnai (30–79%)
Paleness	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agammaglobulinemia	Visada
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Visada
Decreased circulating IgA concentration	Visada
Decreased circulating IgG concentration	Visada
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Visada
Increased circulating IgE concentration	Visada
Decreased circulating antibody level	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Labai dažnai (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Dažnai (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Dažnai (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent thymus	Visada
Axillary lymphadenopathy	Visada
Enlarged liver and spleen	Visada
Generalized swelling of lymph nodes	Visada
Inguinal lymphadenopathy	Visada
Redness of skin or mucous membrane	Visada
Swollen lymph nodes in the neck	Visada
Increased spleen size	Labai dažnai (80–99%)
Swollen lymph nodes	Labai dažnai (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Kartais (5–29%)
Small thymus	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of scalp hair	Visada
Absent eyebrow	Visada
Absent eyelashes	Visada
Chronic oral thrush	Visada
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Dažnai (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Dažnai (30–79%)
Mastoiditis	Neužfiksuota
Pink eye	Neužfiksuota
Purulent rhinitis	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bacteremia	Visada
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Visada
Episodic fever	Visada
Fever	Visada
Fluid retention	Visada
Low albumin	Visada
Persistent fever	Visada
High liver enzymes	Kartais (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intractable diarrhea	Visada
Protracted diarrhea	Visada
Chronic diarrhea	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged liver	Labai dažnai (80–99%)
Diarrhea	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the wide portion of a long bone	Kartais (5–29%)
Short toe	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thyroid gland inflammation	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
CSF pleocytosis	Visada
Epilepsy	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Interstitial pneumonitis	Visada
Lung infiltrates	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Faltering weight secondary to recurrent infections	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Desquamation of skin soon after birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Middle ear infection	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephrotic syndrome	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthritis	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RAG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test