Egenskaber

Egenskaber knyttet til RAG1

recombination activating 1

Human Phenotype Ontology knytter 123 egenskaber til RAG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RAG1

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Altid
Congenital exfoliative erythroderma	Altid
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Altid
Decreased immune function	Altid
Eczema	Altid
Eosinophilic dermal infiltration	Altid
Infection in blood stream	Altid
Meningitis	Altid
Pimple	Altid
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Altid
Pneumonia	Altid
Recurrent bacterial infections	Altid
Recurrent skin infections	Altid
Recurrent viral infections	Altid
Severe cytomegalovirus infection	Altid
Skin rash	Altid
Subcutaneous abscess	Altid
Unusual bronchiolitis	Altid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Meget ofte (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Meget ofte (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Recurrent enteroviral infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Nogle gange (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Ikke registreret
Recurrent opportunistic infections	Ikke registreret
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret
Severe T-cell immunodeficiency	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent circulating B cells	Altid
Absent circulating T cells	Altid
Absent natural killer cells	Altid
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Altid
Decreased total CD8+ T cell proportion	Altid
Elevated white blood count	Altid
High blood eosinophil count	Altid
Increased CD4:CD8 ratio	Altid
Increased gamma-delta T cell proportion	Altid
Low B cell count	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Oligoclonal T cell expansion	Altid
Abnormal lymphocyte morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal total B cell count	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal total T cell number	Meget ofte (80–99 %)
Low T cell count	Meget ofte (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
High lymphocyte count	Ofte (30–79 %)
Abnormal total natural killer cell count	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brittle hair	Altid
Hair loss	Altid
Hyperkeratosis	Altid
Parakeratosis	Altid
Psoriasiform acanthosis	Altid
Scaling skin	Altid
Sparse hair	Altid
Spongiosis	Altid
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agammaglobulinemia	Altid
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Altid
Decreased circulating IgA concentration	Altid
Decreased circulating IgG concentration	Altid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Altid
Increased circulating IgE concentration	Altid
Decreased circulating antibody level	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Ofte (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)
Panhypogammaglobulinemia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent thymus	Altid
Axillary lymphadenopathy	Altid
Enlarged liver and spleen	Altid
Generalized swelling of lymph nodes	Altid
Inguinal lymphadenopathy	Altid
Redness of skin or mucous membrane	Altid
Swollen lymph nodes in the neck	Altid
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Small thymus	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of scalp hair	Altid
Absent eyebrow	Altid
Absent eyelashes	Altid
Chronic oral thrush	Altid
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Mastoiditis	Ikke registreret
Pink eye	Ikke registreret
Purulent rhinitis	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bacteremia	Altid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Episodic fever	Altid
Fever	Altid
Fluid retention	Altid
Low albumin	Altid
Persistent fever	Altid
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intractable diarrhea	Altid
Protracted diarrhea	Altid
Chronic diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nogle gange (5–29 %)
Short toe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thyroid gland inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
CSF pleocytosis	Altid
Epilepsy	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Interstitial pneumonitis	Altid
Lung infiltrates	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Faltering weight secondary to recurrent infections	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Desquamation of skin soon after birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Middle ear infection	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test