Tratti

Tratti collegati a RAG1

recombination activating 1

La Human Phenotype Ontology collega 123 tratti a RAG1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RAG1

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Sempre
Congenital exfoliative erythroderma	Sempre
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Eczema	Sempre
Eosinophilic dermal infiltration	Sempre
Infection in blood stream	Sempre
Meningitis	Sempre
Pimple	Sempre
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Sempre
Pneumonia	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent skin infections	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Severe cytomegalovirus infection	Sempre
Skin rash	Sempre
Subcutaneous abscess	Sempre
Unusual bronchiolitis	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Molto spesso (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Molto spesso (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Spesso (30–79%)
Recurrent enteroviral infections	Spesso (30–79%)
Recurrent fungal infections	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	A volte (5–29%)
Combined immunodeficiency	Non registrato
Recurrent opportunistic infections	Non registrato
Recurrent respiratory infections	Non registrato
Severe T-cell immunodeficiency	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent circulating B cells	Sempre
Absent circulating T cells	Sempre
Absent natural killer cells	Sempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased total CD8+ T cell proportion	Sempre
Elevated white blood count	Sempre
High blood eosinophil count	Sempre
Increased CD4:CD8 ratio	Sempre
Increased gamma-delta T cell proportion	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Oligoclonal T cell expansion	Sempre
Abnormal lymphocyte morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal total B cell count	Molto spesso (80–99%)
Abnormal total T cell number	Molto spesso (80–99%)
Low T cell count	Molto spesso (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Spesso (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
High lymphocyte count	Spesso (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Brittle hair	Sempre
Hair loss	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Parakeratosis	Sempre
Psoriasiform acanthosis	Sempre
Scaling skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Spongiosis	Sempre
Dry skin	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Thickened skin	Spesso (30–79%)
Paleness	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Agammaglobulinemia	Sempre
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Sempre
Increased circulating IgE concentration	Sempre
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Spesso (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Spesso (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent thymus	Sempre
Axillary lymphadenopathy	Sempre
Enlarged liver and spleen	Sempre
Generalized swelling of lymph nodes	Sempre
Inguinal lymphadenopathy	Sempre
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
Swollen lymph nodes in the neck	Sempre
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	A volte (5–29%)
Small thymus	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of scalp hair	Sempre
Absent eyebrow	Sempre
Absent eyelashes	Sempre
Chronic oral thrush	Sempre
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Spesso (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Spesso (30–79%)
Mastoiditis	Non registrato
Pink eye	Non registrato
Purulent rhinitis	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Bacteremia	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
Fever	Sempre
Fluid retention	Sempre
Low albumin	Sempre
Persistent fever	Sempre
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intractable diarrhea	Sempre
Protracted diarrhea	Sempre
Chronic diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	A volte (5–29%)
Short toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Thyroid gland inflammation	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
CSF pleocytosis	Sempre
Epilepsy	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Interstitial pneumonitis	Sempre
Lung infiltrates	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Faltering weight secondary to recurrent infections	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Desquamation of skin soon after birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAG1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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