Rasgos

Rasgos asociados a RAG1

recombination activating 1

El Human Phenotype Ontology asocia 123 rasgos a RAG1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

RAG1

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Siempre
Congenital exfoliative erythroderma	Siempre
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Siempre
Decreased immune function	Siempre
Eczema	Siempre
Eosinophilic dermal infiltration	Siempre
Infection in blood stream	Siempre
Meningitis	Siempre
Pimple	Siempre
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Siempre
Pneumonia	Siempre
Recurrent bacterial infections	Siempre
Recurrent skin infections	Siempre
Recurrent viral infections	Siempre
Severe cytomegalovirus infection	Siempre
Skin rash	Siempre
Subcutaneous abscess	Siempre
Unusual bronchiolitis	Siempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Muy frecuente (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Recurrent enteroviral infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Frecuente (30–79 %)
Autoimmunity	A veces (5–29 %)
Combined immunodeficiency	No registrado
Recurrent opportunistic infections	No registrado
Recurrent respiratory infections	No registrado
Severe T-cell immunodeficiency	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent circulating B cells	Siempre
Absent circulating T cells	Siempre
Absent natural killer cells	Siempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Siempre
Decreased total CD8+ T cell proportion	Siempre
Elevated white blood count	Siempre
High blood eosinophil count	Siempre
Increased CD4:CD8 ratio	Siempre
Increased gamma-delta T cell proportion	Siempre
Low B cell count	Siempre
Low blood neutrophil count	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Oligoclonal T cell expansion	Siempre
Abnormal lymphocyte morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal total B cell count	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal total T cell number	Muy frecuente (80–99 %)
Low T cell count	Muy frecuente (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Frecuente (30–79 %)
High lymphocyte count	Frecuente (30–79 %)
Abnormal total natural killer cell count	A veces (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brittle hair	Siempre
Hair loss	Siempre
Hyperkeratosis	Siempre
Parakeratosis	Siempre
Psoriasiform acanthosis	Siempre
Scaling skin	Siempre
Sparse hair	Siempre
Spongiosis	Siempre
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin	Frecuente (30–79 %)
Paleness	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agammaglobulinemia	Siempre
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Siempre
Decreased circulating IgA concentration	Siempre
Decreased circulating IgG concentration	Siempre
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Siempre
Increased circulating IgE concentration	Siempre
Decreased circulating antibody level	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Frecuente (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Frecuente (30–79 %)
Panhypogammaglobulinemia	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent thymus	Siempre
Axillary lymphadenopathy	Siempre
Enlarged liver and spleen	Siempre
Generalized swelling of lymph nodes	Siempre
Inguinal lymphadenopathy	Siempre
Redness of skin or mucous membrane	Siempre
Swollen lymph nodes in the neck	Siempre
Increased spleen size	Muy frecuente (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Muy frecuente (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	A veces (5–29 %)
Small thymus	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of scalp hair	Siempre
Absent eyebrow	Siempre
Absent eyelashes	Siempre
Chronic oral thrush	Siempre
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Frecuente (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Frecuente (30–79 %)
Mastoiditis	No registrado
Pink eye	No registrado
Purulent rhinitis	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bacteremia	Siempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Siempre
Episodic fever	Siempre
Fever	Siempre
Fluid retention	Siempre
Low albumin	Siempre
Persistent fever	Siempre
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intractable diarrhea	Siempre
Protracted diarrhea	Siempre
Chronic diarrhea	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged liver	Muy frecuente (80–99 %)
Diarrhea	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the wide portion of a long bone	A veces (5–29 %)
Short toe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thyroid gland inflammation	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
CSF pleocytosis	Siempre
Epilepsy	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Interstitial pneumonitis	Siempre
Lung infiltrates	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Faltering weight secondary to recurrent infections	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Desquamation of skin soon after birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Middle ear infection	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nephrotic syndrome	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthritis	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RAG1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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