Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RAG1

recombination activating 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 123 kenmerken aan RAG1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

RAG1

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Altijd
Congenital exfoliative erythroderma	Altijd
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Altijd
Decreased immune function	Altijd
Eczema	Altijd
Eosinophilic dermal infiltration	Altijd
Infection in blood stream	Altijd
Meningitis	Altijd
Pimple	Altijd
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Altijd
Pneumonia	Altijd
Recurrent bacterial infections	Altijd
Recurrent skin infections	Altijd
Recurrent viral infections	Altijd
Severe cytomegalovirus infection	Altijd
Skin rash	Altijd
Subcutaneous abscess	Altijd
Unusual bronchiolitis	Altijd
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Heel vaak (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Heel vaak (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Vaak (30–79%)
Recurrent enteroviral infections	Vaak (30–79%)
Recurrent fungal infections	Vaak (30–79%)
Autoimmunity	Soms (5–29%)
Combined immunodeficiency	Niet vastgelegd
Recurrent opportunistic infections	Niet vastgelegd
Recurrent respiratory infections	Niet vastgelegd
Severe T-cell immunodeficiency	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent circulating B cells	Altijd
Absent circulating T cells	Altijd
Absent natural killer cells	Altijd
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Altijd
Decreased total CD8+ T cell proportion	Altijd
Elevated white blood count	Altijd
High blood eosinophil count	Altijd
Increased CD4:CD8 ratio	Altijd
Increased gamma-delta T cell proportion	Altijd
Low B cell count	Altijd
Low blood neutrophil count	Altijd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altijd
Oligoclonal T cell expansion	Altijd
Abnormal lymphocyte morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal total B cell count	Heel vaak (80–99%)
Abnormal total T cell number	Heel vaak (80–99%)
Low T cell count	Heel vaak (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Vaak (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Vaak (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Vaak (30–79%)
High lymphocyte count	Vaak (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	Soms (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)
Low platelet count	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brittle hair	Altijd
Hair loss	Altijd
Hyperkeratosis	Altijd
Parakeratosis	Altijd
Psoriasiform acanthosis	Altijd
Scaling skin	Altijd
Sparse hair	Altijd
Spongiosis	Altijd
Dry skin	Vaak (30–79%)
Itching	Vaak (30–79%)
Thickened skin	Vaak (30–79%)
Paleness	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Agammaglobulinemia	Altijd
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Altijd
Decreased circulating IgA concentration	Altijd
Decreased circulating IgG concentration	Altijd
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Altijd
Increased circulating IgE concentration	Altijd
Decreased circulating antibody level	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Heel vaak (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Vaak (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Vaak (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent thymus	Altijd
Axillary lymphadenopathy	Altijd
Enlarged liver and spleen	Altijd
Generalized swelling of lymph nodes	Altijd
Inguinal lymphadenopathy	Altijd
Redness of skin or mucous membrane	Altijd
Swollen lymph nodes in the neck	Altijd
Increased spleen size	Heel vaak (80–99%)
Swollen lymph nodes	Heel vaak (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Soms (5–29%)
Small thymus	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absence of scalp hair	Altijd
Absent eyebrow	Altijd
Absent eyelashes	Altijd
Chronic oral thrush	Altijd
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Vaak (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Vaak (30–79%)
Mastoiditis	Niet vastgelegd
Pink eye	Niet vastgelegd
Purulent rhinitis	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bacteremia	Altijd
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altijd
Episodic fever	Altijd
Fever	Altijd
Fluid retention	Altijd
Low albumin	Altijd
Persistent fever	Altijd
High liver enzymes	Soms (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intractable diarrhea	Altijd
Protracted diarrhea	Altijd
Chronic diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Diarrhea	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Soms (5–29%)
Short toe	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thyroid gland inflammation	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
CSF pleocytosis	Altijd
Epilepsy	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Interstitial pneumonitis	Altijd
Lung infiltrates	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Faltering weight secondary to recurrent infections	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Desquamation of skin soon after birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Middle ear infection	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nephrotic syndrome	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthritis	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RAG1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen