Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RAG1

recombination activating 1

Human Phenotype Ontology knytter 123 kjennetegn til RAG1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RAG1

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Alltid
Congenital exfoliative erythroderma	Alltid
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Alltid
Decreased immune function	Alltid
Eczema	Alltid
Eosinophilic dermal infiltration	Alltid
Infection in blood stream	Alltid
Meningitis	Alltid
Pimple	Alltid
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Alltid
Pneumonia	Alltid
Recurrent bacterial infections	Alltid
Recurrent skin infections	Alltid
Recurrent viral infections	Alltid
Severe cytomegalovirus infection	Alltid
Skin rash	Alltid
Subcutaneous abscess	Alltid
Unusual bronchiolitis	Alltid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Svært ofte (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Svært ofte (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Recurrent enteroviral infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Noen ganger (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Ikke registrert
Recurrent opportunistic infections	Ikke registrert
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert
Severe T-cell immunodeficiency	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent circulating B cells	Alltid
Absent circulating T cells	Alltid
Absent natural killer cells	Alltid
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Alltid
Decreased total CD8+ T cell proportion	Alltid
Elevated white blood count	Alltid
High blood eosinophil count	Alltid
Increased CD4:CD8 ratio	Alltid
Increased gamma-delta T cell proportion	Alltid
Low B cell count	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Oligoclonal T cell expansion	Alltid
Abnormal lymphocyte morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal total B cell count	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal total T cell number	Svært ofte (80–99 %)
Low T cell count	Svært ofte (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Ofte (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)
High lymphocyte count	Ofte (30–79 %)
Abnormal total natural killer cell count	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brittle hair	Alltid
Hair loss	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Parakeratosis	Alltid
Psoriasiform acanthosis	Alltid
Scaling skin	Alltid
Sparse hair	Alltid
Spongiosis	Alltid
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Paleness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agammaglobulinemia	Alltid
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Alltid
Decreased circulating IgA concentration	Alltid
Decreased circulating IgG concentration	Alltid
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Alltid
Increased circulating IgE concentration	Alltid
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Ofte (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Ofte (30–79 %)
Panhypogammaglobulinemia	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent thymus	Alltid
Axillary lymphadenopathy	Alltid
Enlarged liver and spleen	Alltid
Generalized swelling of lymph nodes	Alltid
Inguinal lymphadenopathy	Alltid
Redness of skin or mucous membrane	Alltid
Swollen lymph nodes in the neck	Alltid
Increased spleen size	Svært ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Svært ofte (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Small thymus	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of scalp hair	Alltid
Absent eyebrow	Alltid
Absent eyelashes	Alltid
Chronic oral thrush	Alltid
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Ofte (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofte (30–79 %)
Mastoiditis	Ikke registrert
Pink eye	Ikke registrert
Purulent rhinitis	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bacteremia	Alltid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Episodic fever	Alltid
Fever	Alltid
Fluid retention	Alltid
Low albumin	Alltid
Persistent fever	Alltid
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intractable diarrhea	Alltid
Protracted diarrhea	Alltid
Chronic diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Noen ganger (5–29 %)
Short toe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thyroid gland inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
CSF pleocytosis	Alltid
Epilepsy	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Interstitial pneumonitis	Alltid
Lung infiltrates	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Faltering weight secondary to recurrent infections	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Desquamation of skin soon after birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Middle ear infection	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrotic syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAG1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test