Merkmale

Mit RAG1 verknüpfte Merkmale

recombination activating 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 123 Merkmale mit RAG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RAG1

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Immer
Congenital exfoliative erythroderma	Immer
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Immer
Decreased immune function	Immer
Eczema	Immer
Eosinophilic dermal infiltration	Immer
Infection in blood stream	Immer
Meningitis	Immer
Pimple	Immer
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Immer
Pneumonia	Immer
Recurrent bacterial infections	Immer
Recurrent skin infections	Immer
Recurrent viral infections	Immer
Severe cytomegalovirus infection	Immer
Skin rash	Immer
Subcutaneous abscess	Immer
Unusual bronchiolitis	Immer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sehr häufig (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Antinuclear antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Recurrent enteroviral infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Manchmal (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Nicht erfasst
Recurrent opportunistic infections	Nicht erfasst
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst
Severe T-cell immunodeficiency	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent circulating B cells	Immer
Absent circulating T cells	Immer
Absent natural killer cells	Immer
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Immer
Decreased total CD8+ T cell proportion	Immer
Elevated white blood count	Immer
High blood eosinophil count	Immer
Increased CD4:CD8 ratio	Immer
Increased gamma-delta T cell proportion	Immer
Low B cell count	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Oligoclonal T cell expansion	Immer
Abnormal lymphocyte morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal total B cell count	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal total T cell number	Sehr häufig (80–99 %)
Low T cell count	Sehr häufig (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Autoimmune neutropenia	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)
High lymphocyte count	Häufig (30–79 %)
Abnormal total natural killer cell count	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Immer
Hair loss	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Parakeratosis	Immer
Psoriasiform acanthosis	Immer
Scaling skin	Immer
Sparse hair	Immer
Spongiosis	Immer
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Häufig (30–79 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agammaglobulinemia	Immer
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Immer
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Immer
Increased circulating IgE concentration	Immer
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Häufig (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Häufig (30–79 %)
Panhypogammaglobulinemia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent thymus	Immer
Axillary lymphadenopathy	Immer
Enlarged liver and spleen	Immer
Generalized swelling of lymph nodes	Immer
Inguinal lymphadenopathy	Immer
Redness of skin or mucous membrane	Immer
Swollen lymph nodes in the neck	Immer
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Small thymus	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of scalp hair	Immer
Absent eyebrow	Immer
Absent eyelashes	Immer
Chronic oral thrush	Immer
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Häufig (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Häufig (30–79 %)
Mastoiditis	Nicht erfasst
Pink eye	Nicht erfasst
Purulent rhinitis	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bacteremia	Immer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Episodic fever	Immer
Fever	Immer
Fluid retention	Immer
Low albumin	Immer
Persistent fever	Immer
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intractable diarrhea	Immer
Protracted diarrhea	Immer
Chronic diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thyroid gland inflammation	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
CSF pleocytosis	Immer
Epilepsy	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Interstitial pneumonitis	Immer
Lung infiltrates	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Faltering weight secondary to recurrent infections	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Desquamation of skin soon after birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Middle ear infection	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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