Trăsături

Trăsături asociate cu RAG1

recombination activating 1

Human Phenotype Ontology asociază 123 trăsături cu RAG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RAG1

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Întotdeauna
Congenital exfoliative erythroderma	Întotdeauna
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Întotdeauna
Decreased immune function	Întotdeauna
Eczema	Întotdeauna
Eosinophilic dermal infiltration	Întotdeauna
Infection in blood stream	Întotdeauna
Meningitis	Întotdeauna
Pimple	Întotdeauna
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Întotdeauna
Pneumonia	Întotdeauna
Recurrent bacterial infections	Întotdeauna
Recurrent skin infections	Întotdeauna
Recurrent viral infections	Întotdeauna
Severe cytomegalovirus infection	Întotdeauna
Skin rash	Întotdeauna
Subcutaneous abscess	Întotdeauna
Unusual bronchiolitis	Întotdeauna
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Foarte des (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Foarte des (80–99%)
Antinuclear antibody positivity	Des (30–79%)
Recurrent enteroviral infections	Des (30–79%)
Recurrent fungal infections	Des (30–79%)
Autoimmunity	Uneori (5–29%)
Combined immunodeficiency	Neînregistrat
Recurrent opportunistic infections	Neînregistrat
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat
Severe T-cell immunodeficiency	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent circulating B cells	Întotdeauna
Absent circulating T cells	Întotdeauna
Absent natural killer cells	Întotdeauna
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Întotdeauna
Decreased total CD8+ T cell proportion	Întotdeauna
Elevated white blood count	Întotdeauna
High blood eosinophil count	Întotdeauna
Increased CD4:CD8 ratio	Întotdeauna
Increased gamma-delta T cell proportion	Întotdeauna
Low B cell count	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Oligoclonal T cell expansion	Întotdeauna
Abnormal lymphocyte morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal total B cell count	Foarte des (80–99%)
Abnormal total T cell number	Foarte des (80–99%)
Low T cell count	Foarte des (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Des (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Des (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Des (30–79%)
High lymphocyte count	Des (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	Uneori (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brittle hair	Întotdeauna
Hair loss	Întotdeauna
Hyperkeratosis	Întotdeauna
Parakeratosis	Întotdeauna
Psoriasiform acanthosis	Întotdeauna
Scaling skin	Întotdeauna
Sparse hair	Întotdeauna
Spongiosis	Întotdeauna
Dry skin	Des (30–79%)
Itching	Des (30–79%)
Thickened skin	Des (30–79%)
Paleness	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agammaglobulinemia	Întotdeauna
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Întotdeauna
Decreased circulating IgA concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgG concentration	Întotdeauna
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Întotdeauna
Increased circulating IgE concentration	Întotdeauna
Decreased circulating antibody level	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Des (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Des (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent thymus	Întotdeauna
Axillary lymphadenopathy	Întotdeauna
Enlarged liver and spleen	Întotdeauna
Generalized swelling of lymph nodes	Întotdeauna
Inguinal lymphadenopathy	Întotdeauna
Redness of skin or mucous membrane	Întotdeauna
Swollen lymph nodes in the neck	Întotdeauna
Increased spleen size	Foarte des (80–99%)
Swollen lymph nodes	Foarte des (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Uneori (5–29%)
Small thymus	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of scalp hair	Întotdeauna
Absent eyebrow	Întotdeauna
Absent eyelashes	Întotdeauna
Chronic oral thrush	Întotdeauna
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Des (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Des (30–79%)
Mastoiditis	Neînregistrat
Pink eye	Neînregistrat
Purulent rhinitis	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bacteremia	Întotdeauna
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Întotdeauna
Episodic fever	Întotdeauna
Fever	Întotdeauna
Fluid retention	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna
Persistent fever	Întotdeauna
High liver enzymes	Uneori (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intractable diarrhea	Întotdeauna
Protracted diarrhea	Întotdeauna
Chronic diarrhea	Foarte des (80–99%)
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)
Diarrhea	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the wide portion of a long bone	Uneori (5–29%)
Short toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thyroid gland inflammation	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
CSF pleocytosis	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Interstitial pneumonitis	Întotdeauna
Lung infiltrates	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Faltering weight secondary to recurrent infections	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Desquamation of skin soon after birth	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Middle ear infection	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nephrotic syndrome	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RAG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu