Gen
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000128567↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5420↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q32.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 131 500 271–131 556 628 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 56,4 kb
- Protein
- 558 aminosyrer
- Også kjent som
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PODXL og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er PODXL bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6 kb av genets 56,4 kb, og 1 677 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACTN4actinin alpha 4Deler 1 tilstand
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaDeler 1 tilstand
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseDeler 1 tilstand
- COQ8Bcoenzyme Q8BDeler 1 tilstand
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Deler 1 tilstand
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeler 1 tilstand
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinDeler 1 tilstand
- EMP2epithelial membrane protein 2Deler 1 tilstand
- ITSN1intersectin 1Deler 1 tilstand
- ITSN2intersectin 2Deler 1 tilstand
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Deler 1 tilstand
- LAMA5laminin subunit alpha 5Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til PODXL
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PODXL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Vis 31 egenskaper til
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PODXL-genet: podocalyxin like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/podxl
Dante Labs. PODXL-genet: podocalyxin like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/podxl
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker