Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PODXL

podocalyxin like

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q32.3
Koordinater
Kromosom 7: 131 500 271–131 556 628 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 56,4 kb
Protein
558 aminosyror
Även känd som
PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
MANE Select-transkript
ENST00000378555.8NM_001018111.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PODXL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där PODXL finns. PODXL och 1 gen i närheten på kromosom 7, från 131 028 450 till 132 028 449.Kromosom 77q32.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbMKLN1: 131 110 096–131 496 632, framåt-strängMKLN1PODXL: 131 500 271–131 556 628, bakåt-strängPODXLDiagram över PODXL: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 9: 131 500 271–131 504 508, 4 238 baserExon 8: 131 505 868–131 506 035, 168 baserExon 7: 131 506 260–131 506 321, 62 baserExon 6: 131 506 579–131 506 726, 148 baserExon 5: 131 508 951–131 509 028, 78 baserExon 4: 131 509 365–131 509 585, 221 baserExon 3: 131 510 236–131 510 331, 96 baserExon 2: 131 510 828–131 511 433, 606 baserExon 1: 131 556 260–131 556 628, 369 baser9515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 56,4 kb, och 1 677 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PODXL-genen: podocalyxin like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/podxl

Vancouver

Dante Labs. PODXL-genen: podocalyxin like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/podxl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test