Gen
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000128567↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5420↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q32.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 131.500.271–131.556.628 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 56,4 kb
- Protein
- 558 aminosyrer
- Også kendt som
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- MANE Select-transkript
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PODXL og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er PODXL opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 56,4 kb; 1.677 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACTN4actinin alpha 4Deler 1 sygdom
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaDeler 1 sygdom
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseDeler 1 sygdom
- COQ8Bcoenzyme Q8BDeler 1 sygdom
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Deler 1 sygdom
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeler 1 sygdom
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinDeler 1 sygdom
- EMP2epithelial membrane protein 2Deler 1 sygdom
- ITSN1intersectin 1Deler 1 sygdom
- ITSN2intersectin 2Deler 1 sygdom
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Deler 1 sygdom
- LAMA5laminin subunit alpha 5Deler 1 sygdom
Træk knyttet til PODXL
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PODXL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Vis 31 træk mere
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PODXL-genet: podocalyxin like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/podxl
Dante Labs. PODXL-genet: podocalyxin like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/podxl
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger