AtlasGen
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128567↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5420↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q32.3
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 131.500.271–131.556.628 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 56,4 kb
- Eiwit
- 558 aminozuren
- Ook bekend als
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- MANE Select-transcript
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/podxl.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees PODXL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefrotisch syndroom
- Nefrose
Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van PODXL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 56,4 kb van het gen; 1.677 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing PODXL
3Makkelijk
Hoe moeilijk PODXL is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van PODXL liggen op plaatsen waar korte reads schoon in kaart worden gebracht.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van PODXL in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 100%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewicht 60%.0%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 50%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 30%.4,2%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 20%.9,6%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van PODXL in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTN4actinin alpha 4Deelt 1 aandoening
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaDeelt 1 aandoening
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseDeelt 1 aandoening
- COQ8Bcoenzyme Q8BDeelt 1 aandoening
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Deelt 1 aandoening
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonDeelt 1 aandoening
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinDeelt 1 aandoening
- EMP2epithelial membrane protein 2Deelt 1 aandoening
- ITSN1intersectin 1Deelt 1 aandoening
- ITSN2intersectin 2Deelt 1 aandoening
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Deelt 1 aandoening
- LAMA5laminin subunit alpha 5Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan PODXL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PODXL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Toon 31 kenmerken meer
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PODXL-gen: podocalyxin like. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/podxl
Dante Labs. PODXL-gen: podocalyxin like [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/podxl
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken