Características

Características associadas a PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

A Human Phenotype Ontology associa 97 características a PLOD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Osteopenia	Sempre
Thin ribs	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Muito frequente (80–99%)
Hypermobility of all joints	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Joint subluxation	Frequente (30–79%)
Thoracic scoliosis	Frequente (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle mass	Por vezes (5–29%)
Distal joint hypermobility	Por vezes (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Generalized muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Por vezes (5–29%)
Partial shoulder dislocation	Por vezes (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally indented hip sockets	Sempre
Club feet	Frequente (30–79%)
Dislocated hip since birth	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Partial hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Elbow flexion contracture	Raramente (1–4%)
Wrist drop	Raramente (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Não registado
Long slender fingers	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Scleral rupture	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Blindness	Não registado
Bulging cornea	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Follicular hyperkeratosis	Sempre
Soft skin	Sempre
Fragile skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperelastic skin	Muito frequente (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Por vezes (5–29%)
Widened atrophic scar	Por vezes (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Não registado
Molluscoid pseudotumors	Não registado
Thin skin	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aneurysm	Por vezes (5–29%)
Arterial dissection	Por vezes (5–29%)
Arterial rupture	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Abnormal vein	Raramente (1–4%)
Cardiac failure	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Eye folds	Frequente (30–79%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Raramente (1–4%)
Triangular head shape	Raramente (1–4%)
Dental crowding	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed motor skills	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Raramente (1–4%)
Clumsy tandem walking	Raramente (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Sempre
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Muito frequente (80–99%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Não registado
Premature rupture of membranes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Raramente (1–4%)
Respiratory function loss	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate tall stature	Frequente (30–79%)
Tall stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bladder diverticulum	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLOD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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