Cechy

Cechy powiązane z PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Human Phenotype Ontology łączy z PLOD1 97 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Flattened vertebrae	Zawsze
Kyphoscoliosis	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Thin ribs	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Bardzo często (80–99%)
Hypermobility of all joints	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Joint subluxation	Często (30–79%)
Thoracic scoliosis	Często (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Decreased muscle mass	Czasami (5–29%)
Distal joint hypermobility	Czasami (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Generalized muscle weakness	Czasami (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Czasami (5–29%)
Partial shoulder dislocation	Czasami (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormally indented hip sockets	Zawsze
Club feet	Często (30–79%)
Dislocated hip since birth	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Partial hip dislocation	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Rzadko (1–4%)
Elbow flexion contracture	Rzadko (1–4%)
Wrist drop	Rzadko (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Nie odnotowano
Long slender fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Zawsze
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Close sighted	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Scleral rupture	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)
Blindness	Nie odnotowano
Bulging cornea	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Follicular hyperkeratosis	Zawsze
Soft skin	Zawsze
Fragile skin	Bardzo często (80–99%)
Hyperelastic skin	Bardzo często (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Często (30–79%)
Poor wound healing	Czasami (5–29%)
Widened atrophic scar	Czasami (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Nie odnotowano
Molluscoid pseudotumors	Nie odnotowano
Thin skin	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aneurysm	Czasami (5–29%)
Arterial dissection	Czasami (5–29%)
Arterial rupture	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Abnormal vein	Rzadko (1–4%)
Cardiac failure	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Eye folds	Często (30–79%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Rzadko (1–4%)
Triangular head shape	Rzadko (1–4%)
Dental crowding	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed motor skills	Bardzo często (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Czasami (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Rzadko (1–4%)
Clumsy tandem walking	Rzadko (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Zawsze
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Bardzo często (80–99%)
Bleeding tendency	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nie odnotowano
Premature rupture of membranes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Rzadko (1–4%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate tall stature	Często (30–79%)
Tall stature	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bladder diverticulum	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent pneumonia	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PLOD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test