Požymiai

Su PLOD1 susiję požymiai

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 97 požymių su PLOD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Flattened vertebrae	Visada
Kyphoscoliosis	Visada
Low muscle tone	Visada
Muscle weakness	Visada
Osteopenia	Visada
Thin ribs	Visada
Low muscle tone, in neonatal onset	Labai dažnai (80–99%)
Osteoporosis	Labai dažnai (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Hypermobility of all joints	Dažnai (30–79%)
Joint dislocation	Dažnai (30–79%)
Joint subluxation	Dažnai (30–79%)
Thoracic scoliosis	Dažnai (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)
Decreased muscle mass	Kartais (5–29%)
Distal joint hypermobility	Kartais (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Generalized muscle weakness	Kartais (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Kartais (5–29%)
Partial shoulder dislocation	Kartais (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally indented hip sockets	Visada
Club feet	Dažnai (30–79%)
Dislocated hip since birth	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Dažnai (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	Kartais (5–29%)
Dislocated kneecap	Kartais (5–29%)
Limb muscle weakness	Kartais (5–29%)
Partial hip dislocation	Kartais (5–29%)
Dropped arches	Retai (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Retai (1–4 %)
Wrist drop	Retai (1–4 %)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Neužfiksuota
Long slender fingers	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Visada
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Visada
Drooping upper eyelid	Visada
Close sighted	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Retinal detachment	Kartais (5–29%)
Scleral rupture	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Retai (1–4 %)
Blindness	Neužfiksuota
Bulging cornea	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Follicular hyperkeratosis	Visada
Soft skin	Visada
Fragile skin	Labai dažnai (80–99%)
Hyperelastic skin	Labai dažnai (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Dažnai (30–79%)
Poor wound healing	Kartais (5–29%)
Widened atrophic scar	Kartais (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Neužfiksuota
Molluscoid pseudotumors	Neužfiksuota
Thin skin	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aneurysm	Kartais (5–29%)
Arterial dissection	Kartais (5–29%)
Arterial rupture	Kartais (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Mitral valve prolapse	Kartais (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Abnormal vein	Retai (1–4 %)
Cardiac failure	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Kartais (5–29%)
High, narrow palate	Retai (1–4 %)
Triangular head shape	Retai (1–4 %)
Dental crowding	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed motor skills	Labai dažnai (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Kartais (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Retai (1–4 %)
Clumsy tandem walking	Retai (1–4 %)
Peripheral axonal neuropathy	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Visada
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Visada
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Labai dažnai (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Labai dažnai (80–99%)
Bleeding tendency	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neužfiksuota
Premature rupture of membranes	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Retai (1–4 %)
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disproportionate tall stature	Dažnai (30–79%)
Tall stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bladder diverticulum	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLOD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test