Rysy

Rysy spojené s PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PLOD1 97 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Kyphoscoliosis	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Osteopenia	Vždy
Thin ribs	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Velmi často (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Joint subluxation	Často (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Často (30–79 %)
Congenital kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle mass	Někdy (5–29 %)
Distal joint hypermobility	Někdy (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Někdy (5–29 %)
Partial shoulder dislocation	Někdy (5–29 %)
Progressive congenital scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally indented hip sockets	Vždy
Club feet	Často (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Congenital bilateral hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Partial hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Vzácně (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Vzácně (1–4 %)
Wrist drop	Vzácně (1–4 %)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Nezaznamenáno
Long slender fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Vždy
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Scleral rupture	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Blindness	Nezaznamenáno
Bulging cornea	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Follicular hyperkeratosis	Vždy
Soft skin	Vždy
Fragile skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperelastic skin	Velmi často (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Někdy (5–29 %)
Widened atrophic scar	Někdy (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Nezaznamenáno
Molluscoid pseudotumors	Nezaznamenáno
Thin skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aneurysm	Někdy (5–29 %)
Arterial dissection	Někdy (5–29 %)
Arterial rupture	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Abnormal vein	Vzácně (1–4 %)
Cardiac failure	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Eye folds	Často (30–79 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Vzácně (1–4 %)
Triangular head shape	Vzácně (1–4 %)
Dental crowding	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed motor skills	Velmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Vzácně (1–4 %)
Clumsy tandem walking	Vzácně (1–4 %)
Peripheral axonal neuropathy	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Vždy
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Velmi často (80–99 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nezaznamenáno
Premature rupture of membranes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Vzácně (1–4 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate tall stature	Často (30–79 %)
Tall stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bladder diverticulum	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PLOD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test