Caractéristiques

Caractéristiques liées à PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

La Human Phenotype Ontology associe 97 caractéristiques à PLOD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Flattened vertebrae	Toujours
Kyphoscoliosis	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Osteopenia	Toujours
Thin ribs	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Très souvent (80–99 %)
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Très souvent (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Souvent (30–79 %)
Joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Joint subluxation	Souvent (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Souvent (30–79 %)
Congenital kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle mass	Parfois (5–29 %)
Distal joint hypermobility	Parfois (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Parfois (5–29 %)
Partial shoulder dislocation	Parfois (5–29 %)
Progressive congenital scoliosis	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally indented hip sockets	Toujours
Club feet	Souvent (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Congenital bilateral hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Partial hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Rarement (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Rarement (1–4 %)
Wrist drop	Rarement (1–4 %)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Non signalé
Long slender fingers	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Toujours
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Retinal detachment	Parfois (5–29 %)
Scleral rupture	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)
Blindness	Non signalé
Bulging cornea	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Follicular hyperkeratosis	Toujours
Soft skin	Toujours
Fragile skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperelastic skin	Très souvent (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Souvent (30–79 %)
Poor wound healing	Parfois (5–29 %)
Widened atrophic scar	Parfois (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Non signalé
Molluscoid pseudotumors	Non signalé
Thin skin	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aneurysm	Parfois (5–29 %)
Arterial dissection	Parfois (5–29 %)
Arterial rupture	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Abnormal vein	Rarement (1–4 %)
Cardiac failure	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Rarement (1–4 %)
Triangular head shape	Rarement (1–4 %)
Dental crowding	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed motor skills	Très souvent (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Rarement (1–4 %)
Clumsy tandem walking	Rarement (1–4 %)
Peripheral axonal neuropathy	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Toujours
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Très souvent (80–99 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non signalé
Premature rupture of membranes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Rarement (1–4 %)
Respiratory function loss	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate tall stature	Souvent (30–79 %)
Tall stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bladder diverticulum	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent pneumonia	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLOD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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