Özellikler

PLOD1 ile ilişkili özellikler

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Human Phenotype Ontology, PLOD1 ile ilişkili 97 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Her zaman
Flattened vertebrae	Her zaman
Kyphoscoliosis	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Osteopenia	Her zaman
Thin ribs	Her zaman
Low muscle tone, in neonatal onset	Çok sık (%80–99)
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Thoracic kyphoscoliosis	Çok sık (%80–99)
Hypermobility of all joints	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Joint subluxation	Sık (%30–79)
Thoracic scoliosis	Sık (%30–79)
Congenital kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Decreased muscle mass	Bazen (%5–29)
Distal joint hypermobility	Bazen (%5–29)
EMG: myopathic abnormalities	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Generalized muscle weakness	Bazen (%5–29)
Muscle fiber degeneration	Bazen (%5–29)
Partial shoulder dislocation	Bazen (%5–29)
Progressive congenital scoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally indented hip sockets	Her zaman
Club feet	Sık (%30–79)
Dislocated hip since birth	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Sık (%30–79)
Congenital bilateral hip dislocation	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Partial hip dislocation	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Seyrek (%1–4)
Elbow flexion contracture	Seyrek (%1–4)
Wrist drop	Seyrek (%1–4)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Kaydedilmedi
Long slender fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Her zaman
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Her zaman
Drooping upper eyelid	Her zaman
Close sighted	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Retinal detachment	Bazen (%5–29)
Scleral rupture	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)
Blindness	Kaydedilmedi
Bulging cornea	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Follicular hyperkeratosis	Her zaman
Soft skin	Her zaman
Fragile skin	Çok sık (%80–99)
Hyperelastic skin	Çok sık (%80–99)
Sunken or indented skin due to damage	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Bazen (%5–29)
Widened atrophic scar	Bazen (%5–29)
Excessive wrinkled skin	Kaydedilmedi
Molluscoid pseudotumors	Kaydedilmedi
Thin skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aneurysm	Bazen (%5–29)
Arterial dissection	Bazen (%5–29)
Arterial rupture	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Abnormal vein	Seyrek (%1–4)
Cardiac failure	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Eye folds	Sık (%30–79)
Monobrow	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Seyrek (%1–4)
Triangular head shape	Seyrek (%1–4)
Dental crowding	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed motor skills	Çok sık (%80–99)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Impaired vibratory sensation	Bazen (%5–29)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Seyrek (%1–4)
Clumsy tandem walking	Seyrek (%1–4)
Peripheral axonal neuropathy	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Her zaman
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Çok sık (%80–99)
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal bleeding	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kaydedilmedi
Premature rupture of membranes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Seyrek (%1–4)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate tall stature	Sık (%30–79)
Tall stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bladder diverticulum	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLOD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al