Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 97 χαρακτηριστικά με το PLOD1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Double-JointedΠάντα
Flattened vertebraeΠάντα
KyphoscoliosisΠάντα
Low muscle toneΠάντα
Muscle weaknessΠάντα
OsteopeniaΠάντα
Thin ribsΠάντα
Low muscle tone, in neonatal onsetΠολύ συχνά (80–99%)
OsteoporosisΠολύ συχνά (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosisΠολύ συχνά (80–99%)
Hypermobility of all jointsΣυχνά (30–79%)
Joint dislocationΣυχνά (30–79%)
Joint subluxationΣυχνά (30–79%)
Thoracic scoliosisΣυχνά (30–79%)
Congenital kyphoscoliosisΜερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle massΜερικές φορές (5–29%)
Distal joint hypermobilityΜερικές φορές (5–29%)
EMG: myopathic abnormalitiesΜερικές φορές (5–29%)
Funnel chestΜερικές φορές (5–29%)
Generalized muscle weaknessΜερικές φορές (5–29%)
Muscle fiber degenerationΜερικές φορές (5–29%)
Partial shoulder dislocationΜερικές φορές (5–29%)
Progressive congenital scoliosisΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally indented hip socketsΠάντα
Club feetΣυχνά (30–79%)
Dislocated hip since birthΣυχνά (30–79%)
Hip dislocationΣυχνά (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocationΜερικές φορές (5–29%)
Dislocated kneecapΜερικές φορές (5–29%)
Limb muscle weaknessΜερικές φορές (5–29%)
Partial hip dislocationΜερικές φορές (5–29%)
Dropped archesΣπάνια (1–4%)
Elbow flexion contractureΣπάνια (1–4%)
Wrist dropΣπάνια (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and solesΔεν έχει καταγραφεί
Long slender fingersΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeballΠάντα
Cornea of eye less than 10mm in diameterΠάντα
Drooping upper eyelidΠάντα
Close sightedΜερικές φορές (5–29%)
FarsightednessΜερικές φορές (5–29%)
GlaucomaΜερικές φορές (5–29%)
Retinal detachmentΜερικές φορές (5–29%)
Scleral ruptureΜερικές φορές (5–29%)
Cross-eyedΣπάνια (1–4%)
BlindnessΔεν έχει καταγραφεί
Bulging corneaΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Follicular hyperkeratosisΠάντα
Soft skinΠάντα
Fragile skinΠολύ συχνά (80–99%)
Hyperelastic skinΠολύ συχνά (80–99%)
Sunken or indented skin due to damageΣυχνά (30–79%)
Poor wound healingΜερικές φορές (5–29%)
Widened atrophic scarΜερικές φορές (5–29%)
Excessive wrinkled skinΔεν έχει καταγραφεί
Molluscoid pseudotumorsΔεν έχει καταγραφεί
Thin skinΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
AneurysmΜερικές φορές (5–29%)
Arterial dissectionΜερικές φορές (5–29%)
Arterial ruptureΜερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartΜερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapseΜερικές φορές (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heartΜερικές φορές (5–29%)
Abnormal veinΣπάνια (1–4%)
Cardiac failureΣπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Downward slanting of the opening between the eyelidsΠάντα
Eye foldsΣυχνά (30–79%)
MonobrowΜερικές φορές (5–29%)
High, narrow palateΣπάνια (1–4%)
Triangular head shapeΣπάνια (1–4%)
Dental crowdingΔεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal bridgeΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Delayed ability to walkΠάντα
Delayed motor skillsΠολύ συχνά (80–99%)
Diminished deep tendon reflexΜερικές φορές (5–29%)
Impaired vibratory sensationΜερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexusΣπάνια (1–4%)
Clumsy tandem walkingΣπάνια (1–4%)
Peripheral axonal neuropathyΣπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratioΠάντα
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblastsΠάντα
Abnormal circulating enzyme concentration or activityΠολύ συχνά (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urineΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Bruising susceptibilityΠολύ συχνά (80–99%)
Bleeding tendencyΜερικές φορές (5–29%)
Gastrointestinal bleedingΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hoursΔεν έχει καταγραφεί
Premature rupture of membranesΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Inguinal herniaΜερικές φορές (5–29%)
Umbilical herniaΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeΣπάνια (1–4%)
Respiratory function lossΔεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate tall statureΣυχνά (30–79%)
Tall statureΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally shaped earsΣπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Bladder diverticulumΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent pneumoniaΣπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLOD1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας