Ominaisuudet

Geeniin PLOD1 yhdistetyt ominaisuudet

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PLOD1-geeniin 97 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Flattened vertebrae	Aina
Kyphoscoliosis	Aina
Low muscle tone	Aina
Muscle weakness	Aina
Osteopenia	Aina
Thin ribs	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Hyvin usein (80–99%)
Osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Hypermobility of all joints	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Joint subluxation	Usein (30–79%)
Thoracic scoliosis	Usein (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Decreased muscle mass	Joskus (5–29%)
Distal joint hypermobility	Joskus (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Generalized muscle weakness	Joskus (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Joskus (5–29%)
Partial shoulder dislocation	Joskus (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally indented hip sockets	Aina
Club feet	Usein (30–79%)
Dislocated hip since birth	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Usein (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	Joskus (5–29%)
Dislocated kneecap	Joskus (5–29%)
Limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Partial hip dislocation	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Harvinainen (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Harvinainen (1–4 %)
Wrist drop	Harvinainen (1–4 %)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Ei kirjattu
Long slender fingers	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Aina
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Aina
Drooping upper eyelid	Aina
Close sighted	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Retinal detachment	Joskus (5–29%)
Scleral rupture	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)
Blindness	Ei kirjattu
Bulging cornea	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Follicular hyperkeratosis	Aina
Soft skin	Aina
Fragile skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperelastic skin	Hyvin usein (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Joskus (5–29%)
Widened atrophic scar	Joskus (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Ei kirjattu
Molluscoid pseudotumors	Ei kirjattu
Thin skin	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aneurysm	Joskus (5–29%)
Arterial dissection	Joskus (5–29%)
Arterial rupture	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Abnormal vein	Harvinainen (1–4 %)
Cardiac failure	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Eye folds	Usein (30–79%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Harvinainen (1–4 %)
Triangular head shape	Harvinainen (1–4 %)
Dental crowding	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Delayed motor skills	Hyvin usein (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Joskus (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Harvinainen (1–4 %)
Clumsy tandem walking	Harvinainen (1–4 %)
Peripheral axonal neuropathy	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Aina
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding tendency	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ei kirjattu
Premature rupture of membranes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Harvinainen (1–4 %)
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate tall stature	Usein (30–79%)
Tall stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bladder diverticulum	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent pneumonia	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PLOD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test