특성

PLOD1 연관 특성

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

인간 표현형 온톨로지가 PLOD1에 연결하는 특성은 97개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Flattened vertebrae	항상
Kyphoscoliosis	항상
Low muscle tone	항상
Muscle weakness	항상
Osteopenia	항상
Thin ribs	항상
Low muscle tone, in neonatal onset	매우 자주 (80–99%)
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	매우 자주 (80–99%)
Hypermobility of all joints	자주 (30–79%)
Joint dislocation	자주 (30–79%)
Joint subluxation	자주 (30–79%)
Thoracic scoliosis	자주 (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)
Decreased muscle mass	가끔 (5–29%)
Distal joint hypermobility	가끔 (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Generalized muscle weakness	가끔 (5–29%)
Muscle fiber degeneration	가끔 (5–29%)
Partial shoulder dislocation	가끔 (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally indented hip sockets	항상
Club feet	자주 (30–79%)
Dislocated hip since birth	자주 (30–79%)
Hip dislocation	자주 (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	가끔 (5–29%)
Dislocated kneecap	가끔 (5–29%)
Limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
Partial hip dislocation	가끔 (5–29%)
Dropped arches	드물게 (1–4%)
Elbow flexion contracture	드물게 (1–4%)
Wrist drop	드물게 (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	기록되지 않음
Long slender fingers	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	항상
Cornea of eye less than 10mm in diameter	항상
Drooping upper eyelid	항상
Close sighted	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Retinal detachment	가끔 (5–29%)
Scleral rupture	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	드물게 (1–4%)
Blindness	기록되지 않음
Bulging cornea	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Follicular hyperkeratosis	항상
Soft skin	항상
Fragile skin	매우 자주 (80–99%)
Hyperelastic skin	매우 자주 (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	자주 (30–79%)
Poor wound healing	가끔 (5–29%)
Widened atrophic scar	가끔 (5–29%)
Excessive wrinkled skin	기록되지 않음
Molluscoid pseudotumors	기록되지 않음
Thin skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Aneurysm	가끔 (5–29%)
Arterial dissection	가끔 (5–29%)
Arterial rupture	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Abnormal vein	드물게 (1–4%)
Cardiac failure	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Eye folds	자주 (30–79%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	드물게 (1–4%)
Triangular head shape	드물게 (1–4%)
Dental crowding	기록되지 않음
Depressed nasal bridge	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Delayed motor skills	매우 자주 (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	가끔 (5–29%)
Impaired vibratory sensation	가끔 (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	드물게 (1–4%)
Clumsy tandem walking	드물게 (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	항상
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	항상
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	매우 자주 (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	기록되지 않음
Premature rupture of membranes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	드물게 (1–4%)
Respiratory function loss	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Disproportionate tall stature	자주 (30–79%)
Tall stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped ears	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Bladder diverticulum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PLOD1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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