Egenskaber

Egenskaber knyttet til PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Human Phenotype Ontology knytter 97 egenskaber til PLOD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Flattened vertebrae	Altid
Kyphoscoliosis	Altid
Low muscle tone	Altid
Muscle weakness	Altid
Osteopenia	Altid
Thin ribs	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Meget ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Joint subluxation	Ofte (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Ofte (30–79 %)
Congenital kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle mass	Nogle gange (5–29 %)
Distal joint hypermobility	Nogle gange (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Partial shoulder dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Progressive congenital scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally indented hip sockets	Altid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Congenital bilateral hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Partial hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Sjældent (1–4%)
Elbow flexion contracture	Sjældent (1–4%)
Wrist drop	Sjældent (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Ikke registreret
Long slender fingers	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Altid
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Altid
Drooping upper eyelid	Altid
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Scleral rupture	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)
Blindness	Ikke registreret
Bulging cornea	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Follicular hyperkeratosis	Altid
Soft skin	Altid
Fragile skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperelastic skin	Meget ofte (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Nogle gange (5–29 %)
Widened atrophic scar	Nogle gange (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Ikke registreret
Molluscoid pseudotumors	Ikke registreret
Thin skin	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Arterial dissection	Nogle gange (5–29 %)
Arterial rupture	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vein	Sjældent (1–4%)
Cardiac failure	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Sjældent (1–4%)
Triangular head shape	Sjældent (1–4%)
Dental crowding	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed motor skills	Meget ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Sjældent (1–4%)
Clumsy tandem walking	Sjældent (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Altid
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Meget ofte (80–99 %)
Bleeding tendency	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registreret
Premature rupture of membranes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sjældent (1–4%)
Respiratory function loss	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate tall stature	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bladder diverticulum	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PLOD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test