Jellemzők

A(z) PLOD1 génhez kapcsolódó jellemzők

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

A Human Phenotype Ontology 97 jellemzőt kapcsol a(z) PLOD1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double-Jointed	Mindig
Flattened vertebrae	Mindig
Kyphoscoliosis	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Osteopenia	Mindig
Thin ribs	Mindig
Low muscle tone, in neonatal onset	Nagyon gyakran (80–99%)
Osteoporosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypermobility of all joints	Gyakran (30–79%)
Joint dislocation	Gyakran (30–79%)
Joint subluxation	Gyakran (30–79%)
Thoracic scoliosis	Gyakran (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	Néha (5–29%)
Decreased muscle mass	Néha (5–29%)
Distal joint hypermobility	Néha (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Néha (5–29%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Generalized muscle weakness	Néha (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Néha (5–29%)
Partial shoulder dislocation	Néha (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally indented hip sockets	Mindig
Club feet	Gyakran (30–79%)
Dislocated hip since birth	Gyakran (30–79%)
Hip dislocation	Gyakran (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	Néha (5–29%)
Dislocated kneecap	Néha (5–29%)
Limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Partial hip dislocation	Néha (5–29%)
Dropped arches	Ritkán (1–4%)
Elbow flexion contracture	Ritkán (1–4%)
Wrist drop	Ritkán (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Nincs rögzítve
Long slender fingers	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue outer white part of eyeball	Mindig
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mindig
Drooping upper eyelid	Mindig
Close sighted	Néha (5–29%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Retinal detachment	Néha (5–29%)
Scleral rupture	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Ritkán (1–4%)
Blindness	Nincs rögzítve
Bulging cornea	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Follicular hyperkeratosis	Mindig
Soft skin	Mindig
Fragile skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperelastic skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Gyakran (30–79%)
Poor wound healing	Néha (5–29%)
Widened atrophic scar	Néha (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Nincs rögzítve
Molluscoid pseudotumors	Nincs rögzítve
Thin skin	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aneurysm	Néha (5–29%)
Arterial dissection	Néha (5–29%)
Arterial rupture	Néha (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Mitral valve prolapse	Néha (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Abnormal vein	Ritkán (1–4%)
Cardiac failure	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Monobrow	Néha (5–29%)
High, narrow palate	Ritkán (1–4%)
Triangular head shape	Ritkán (1–4%)
Dental crowding	Nincs rögzítve
Depressed nasal bridge	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed motor skills	Nagyon gyakran (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Néha (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Néha (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Ritkán (1–4%)
Clumsy tandem walking	Ritkán (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Mindig
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Mindig
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bruising susceptibility	Nagyon gyakran (80–99%)
Bleeding tendency	Néha (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nincs rögzítve
Premature rupture of membranes	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ritkán (1–4%)
Respiratory function loss	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disproportionate tall stature	Gyakran (30–79%)
Tall stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped ears	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bladder diverticulum	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent pneumonia	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PLOD1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet