Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Human Phenotype Ontology knytter 97 kjennetegn til PLOD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Kyphoscoliosis	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Osteopenia	Alltid
Thin ribs	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Svært ofte (80–99 %)
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Joint subluxation	Ofte (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Ofte (30–79 %)
Congenital kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Decreased muscle mass	Noen ganger (5–29 %)
Distal joint hypermobility	Noen ganger (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Partial shoulder dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Progressive congenital scoliosis	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally indented hip sockets	Alltid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Congenital bilateral hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Partial hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Sjelden (1–4%)
Elbow flexion contracture	Sjelden (1–4%)
Wrist drop	Sjelden (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Ikke registrert
Long slender fingers	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Retinal detachment	Noen ganger (5–29 %)
Scleral rupture	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)
Blindness	Ikke registrert
Bulging cornea	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Follicular hyperkeratosis	Alltid
Soft skin	Alltid
Fragile skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperelastic skin	Svært ofte (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Noen ganger (5–29 %)
Widened atrophic scar	Noen ganger (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Ikke registrert
Molluscoid pseudotumors	Ikke registrert
Thin skin	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Arterial dissection	Noen ganger (5–29 %)
Arterial rupture	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vein	Sjelden (1–4%)
Cardiac failure	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Sjelden (1–4%)
Triangular head shape	Sjelden (1–4%)
Dental crowding	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed motor skills	Svært ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Sjelden (1–4%)
Clumsy tandem walking	Sjelden (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Alltid
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Svært ofte (80–99 %)
Bleeding tendency	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registrert
Premature rupture of membranes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sjelden (1–4%)
Respiratory function loss	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate tall stature	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bladder diverticulum	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent pneumonia	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLOD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test