Egenskaper

Egenskaper kopplade till PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 97 egenskaper till PLOD1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Kyphoscoliosis	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Osteopenia	Alltid
Thin ribs	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Mycket ofta (80–99 %)
Osteoporosis	Mycket ofta (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Ofta (30–79 %)
Joint dislocation	Ofta (30–79 %)
Joint subluxation	Ofta (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Ofta (30–79 %)
Congenital kyphoscoliosis	Ibland (5–29 %)
Decreased muscle mass	Ibland (5–29 %)
Distal joint hypermobility	Ibland (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Ibland (5–29 %)
Partial shoulder dislocation	Ibland (5–29 %)
Progressive congenital scoliosis	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally indented hip sockets	Alltid
Club feet	Ofta (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ofta (30–79 %)
Congenital bilateral hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Dislocated kneecap	Ibland (5–29 %)
Limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Partial hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Sällan (1–4%)
Elbow flexion contracture	Sällan (1–4%)
Wrist drop	Sällan (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Inte registrerat
Long slender fingers	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Retinal detachment	Ibland (5–29 %)
Scleral rupture	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Sällan (1–4%)
Blindness	Inte registrerat
Bulging cornea	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Follicular hyperkeratosis	Alltid
Soft skin	Alltid
Fragile skin	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperelastic skin	Mycket ofta (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Ofta (30–79 %)
Poor wound healing	Ibland (5–29 %)
Widened atrophic scar	Ibland (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Inte registrerat
Molluscoid pseudotumors	Inte registrerat
Thin skin	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aneurysm	Ibland (5–29 %)
Arterial dissection	Ibland (5–29 %)
Arterial rupture	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Ibland (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Abnormal vein	Sällan (1–4%)
Cardiac failure	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
High, narrow palate	Sällan (1–4%)
Triangular head shape	Sällan (1–4%)
Dental crowding	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed motor skills	Mycket ofta (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Ibland (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Sällan (1–4%)
Clumsy tandem walking	Sällan (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Alltid
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Mycket ofta (80–99 %)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bruising susceptibility	Mycket ofta (80–99 %)
Bleeding tendency	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Inte registrerat
Premature rupture of membranes	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sällan (1–4%)
Respiratory function loss	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate tall stature	Ofta (30–79 %)
Tall stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bladder diverticulum	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent pneumonia	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLOD1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test