Tratti

Tratti collegati a PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

La Human Phenotype Ontology collega 97 tratti a PLOD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Osteopenia	Sempre
Thin ribs	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Molto spesso (80–99%)
Hypermobility of all joints	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Joint subluxation	Spesso (30–79%)
Thoracic scoliosis	Spesso (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Decreased muscle mass	A volte (5–29%)
Distal joint hypermobility	A volte (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Generalized muscle weakness	A volte (5–29%)
Muscle fiber degeneration	A volte (5–29%)
Partial shoulder dislocation	A volte (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally indented hip sockets	Sempre
Club feet	Spesso (30–79%)
Dislocated hip since birth	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Partial hip dislocation	A volte (5–29%)
Dropped arches	Raramente (1–4%)
Elbow flexion contracture	Raramente (1–4%)
Wrist drop	Raramente (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Non registrato
Long slender fingers	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Close sighted	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Retinal detachment	A volte (5–29%)
Scleral rupture	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Blindness	Non registrato
Bulging cornea	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Follicular hyperkeratosis	Sempre
Soft skin	Sempre
Fragile skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperelastic skin	Molto spesso (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Spesso (30–79%)
Poor wound healing	A volte (5–29%)
Widened atrophic scar	A volte (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Non registrato
Molluscoid pseudotumors	Non registrato
Thin skin	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aneurysm	A volte (5–29%)
Arterial dissection	A volte (5–29%)
Arterial rupture	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Abnormal vein	Raramente (1–4%)
Cardiac failure	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Eye folds	Spesso (30–79%)
Monobrow	A volte (5–29%)
High, narrow palate	Raramente (1–4%)
Triangular head shape	Raramente (1–4%)
Dental crowding	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed motor skills	Molto spesso (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Impaired vibratory sensation	A volte (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Raramente (1–4%)
Clumsy tandem walking	Raramente (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Sempre
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Molto spesso (80–99%)
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Non registrato
Premature rupture of membranes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Raramente (1–4%)
Respiratory function loss	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate tall stature	Spesso (30–79%)
Tall stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bladder diverticulum	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent pneumonia	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLOD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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