Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 97 kenmerken aan PLOD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Altijd
Flattened vertebrae	Altijd
Kyphoscoliosis	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Osteopenia	Altijd
Thin ribs	Altijd
Low muscle tone, in neonatal onset	Heel vaak (80–99%)
Osteoporosis	Heel vaak (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Heel vaak (80–99%)
Hypermobility of all joints	Vaak (30–79%)
Joint dislocation	Vaak (30–79%)
Joint subluxation	Vaak (30–79%)
Thoracic scoliosis	Vaak (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Decreased muscle mass	Soms (5–29%)
Distal joint hypermobility	Soms (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Generalized muscle weakness	Soms (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Soms (5–29%)
Partial shoulder dislocation	Soms (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally indented hip sockets	Altijd
Club feet	Vaak (30–79%)
Dislocated hip since birth	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Vaak (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	Soms (5–29%)
Dislocated kneecap	Soms (5–29%)
Limb muscle weakness	Soms (5–29%)
Partial hip dislocation	Soms (5–29%)
Dropped arches	Zelden (1–4%)
Elbow flexion contracture	Zelden (1–4%)
Wrist drop	Zelden (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Niet vastgelegd
Long slender fingers	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeball	Altijd
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Altijd
Drooping upper eyelid	Altijd
Close sighted	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Retinal detachment	Soms (5–29%)
Scleral rupture	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Zelden (1–4%)
Blindness	Niet vastgelegd
Bulging cornea	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Follicular hyperkeratosis	Altijd
Soft skin	Altijd
Fragile skin	Heel vaak (80–99%)
Hyperelastic skin	Heel vaak (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Vaak (30–79%)
Poor wound healing	Soms (5–29%)
Widened atrophic scar	Soms (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Niet vastgelegd
Molluscoid pseudotumors	Niet vastgelegd
Thin skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aneurysm	Soms (5–29%)
Arterial dissection	Soms (5–29%)
Arterial rupture	Soms (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Mitral valve prolapse	Soms (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Abnormal vein	Zelden (1–4%)
Cardiac failure	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Eye folds	Vaak (30–79%)
Monobrow	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Zelden (1–4%)
Triangular head shape	Zelden (1–4%)
Dental crowding	Niet vastgelegd
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed motor skills	Heel vaak (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Soms (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Zelden (1–4%)
Clumsy tandem walking	Zelden (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Altijd
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Altijd
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibility	Heel vaak (80–99%)
Bleeding tendency	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Niet vastgelegd
Premature rupture of membranes	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inguinal hernia	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Zelden (1–4%)
Respiratory function loss	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate tall stature	Vaak (30–79%)
Tall stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped ears	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bladder diverticulum	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent pneumonia	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLOD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen