Tunnused

Geeniga PLOD1 seotud tunnused

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PLOD1 97 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Alati
Flattened vertebrae	Alati
Kyphoscoliosis	Alati
Low muscle tone	Alati
Muscle weakness	Alati
Osteopenia	Alati
Thin ribs	Alati
Low muscle tone, in neonatal onset	Väga sageli (80–99%)
Osteoporosis	Väga sageli (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Väga sageli (80–99%)
Hypermobility of all joints	Sageli (30–79%)
Joint dislocation	Sageli (30–79%)
Joint subluxation	Sageli (30–79%)
Thoracic scoliosis	Sageli (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	Mõnikord (5–29%)
Decreased muscle mass	Mõnikord (5–29%)
Distal joint hypermobility	Mõnikord (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Generalized muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Mõnikord (5–29%)
Partial shoulder dislocation	Mõnikord (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally indented hip sockets	Alati
Club feet	Sageli (30–79%)
Dislocated hip since birth	Sageli (30–79%)
Hip dislocation	Sageli (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Dislocated kneecap	Mõnikord (5–29%)
Limb muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Partial hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Harva (1–4%)
Elbow flexion contracture	Harva (1–4%)
Wrist drop	Harva (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Pole registreeritud
Long slender fingers	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeball	Alati
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Alati
Drooping upper eyelid	Alati
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Glaucoma	Mõnikord (5–29%)
Retinal detachment	Mõnikord (5–29%)
Scleral rupture	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Harva (1–4%)
Blindness	Pole registreeritud
Bulging cornea	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Follicular hyperkeratosis	Alati
Soft skin	Alati
Fragile skin	Väga sageli (80–99%)
Hyperelastic skin	Väga sageli (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Sageli (30–79%)
Poor wound healing	Mõnikord (5–29%)
Widened atrophic scar	Mõnikord (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Pole registreeritud
Molluscoid pseudotumors	Pole registreeritud
Thin skin	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Arterial dissection	Mõnikord (5–29%)
Arterial rupture	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Mitral valve prolapse	Mõnikord (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Abnormal vein	Harva (1–4%)
Cardiac failure	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Eye folds	Sageli (30–79%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
High, narrow palate	Harva (1–4%)
Triangular head shape	Harva (1–4%)
Dental crowding	Pole registreeritud
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Delayed motor skills	Väga sageli (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Mõnikord (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Harva (1–4%)
Clumsy tandem walking	Harva (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Alati
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Alati
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Väga sageli (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibility	Väga sageli (80–99%)
Bleeding tendency	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Pole registreeritud
Premature rupture of membranes	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Harva (1–4%)
Respiratory function loss	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate tall stature	Sageli (30–79%)
Tall stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped ears	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bladder diverticulum	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent pneumonia	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PLOD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test