Trăsături

Trăsături asociate cu PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Human Phenotype Ontology asociază 97 trăsături cu PLOD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Flattened vertebrae	Întotdeauna
Kyphoscoliosis	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Osteopenia	Întotdeauna
Thin ribs	Întotdeauna
Low muscle tone, in neonatal onset	Foarte des (80–99%)
Osteoporosis	Foarte des (80–99%)
Thoracic kyphoscoliosis	Foarte des (80–99%)
Hypermobility of all joints	Des (30–79%)
Joint dislocation	Des (30–79%)
Joint subluxation	Des (30–79%)
Thoracic scoliosis	Des (30–79%)
Congenital kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)
Decreased muscle mass	Uneori (5–29%)
Distal joint hypermobility	Uneori (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Generalized muscle weakness	Uneori (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Uneori (5–29%)
Partial shoulder dislocation	Uneori (5–29%)
Progressive congenital scoliosis	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally indented hip sockets	Întotdeauna
Club feet	Des (30–79%)
Dislocated hip since birth	Des (30–79%)
Hip dislocation	Des (30–79%)
Congenital bilateral hip dislocation	Uneori (5–29%)
Dislocated kneecap	Uneori (5–29%)
Limb muscle weakness	Uneori (5–29%)
Partial hip dislocation	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Rar (1–4%)
Elbow flexion contracture	Rar (1–4%)
Wrist drop	Rar (1–4%)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Neînregistrat
Long slender fingers	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Întotdeauna
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Close sighted	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)
Retinal detachment	Uneori (5–29%)
Scleral rupture	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Rar (1–4%)
Blindness	Neînregistrat
Bulging cornea	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Follicular hyperkeratosis	Întotdeauna
Soft skin	Întotdeauna
Fragile skin	Foarte des (80–99%)
Hyperelastic skin	Foarte des (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Des (30–79%)
Poor wound healing	Uneori (5–29%)
Widened atrophic scar	Uneori (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Neînregistrat
Molluscoid pseudotumors	Neînregistrat
Thin skin	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aneurysm	Uneori (5–29%)
Arterial dissection	Uneori (5–29%)
Arterial rupture	Uneori (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
Mitral valve prolapse	Uneori (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
Abnormal vein	Rar (1–4%)
Cardiac failure	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Eye folds	Des (30–79%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
High, narrow palate	Rar (1–4%)
Triangular head shape	Rar (1–4%)
Dental crowding	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed motor skills	Foarte des (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Uneori (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Uneori (5–29%)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Rar (1–4%)
Clumsy tandem walking	Rar (1–4%)
Peripheral axonal neuropathy	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Întotdeauna
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Întotdeauna
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Foarte des (80–99%)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bruising susceptibility	Foarte des (80–99%)
Bleeding tendency	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neînregistrat
Premature rupture of membranes	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Rar (1–4%)
Respiratory function loss	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate tall stature	Des (30–79%)
Tall stature	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bladder diverticulum	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PLOD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu