Rasgos

Rasgos asociados a PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 97 rasgos a PLOD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Flattened vertebrae	Siempre
Kyphoscoliosis	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Osteopenia	Siempre
Thin ribs	Siempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Muy frecuente (80–99 %)
Osteoporosis	Muy frecuente (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Frecuente (30–79 %)
Joint dislocation	Frecuente (30–79 %)
Joint subluxation	Frecuente (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Congenital kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Decreased muscle mass	A veces (5–29 %)
Distal joint hypermobility	A veces (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Generalized muscle weakness	A veces (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	A veces (5–29 %)
Partial shoulder dislocation	A veces (5–29 %)
Progressive congenital scoliosis	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally indented hip sockets	Siempre
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Congenital bilateral hip dislocation	A veces (5–29 %)
Dislocated kneecap	A veces (5–29 %)
Limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Partial hip dislocation	A veces (5–29 %)
Dropped arches	Raro (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Raro (1–4 %)
Wrist drop	Raro (1–4 %)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	No registrado
Long slender fingers	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Siempre
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Close sighted	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Retinal detachment	A veces (5–29 %)
Scleral rupture	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)
Blindness	No registrado
Bulging cornea	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Follicular hyperkeratosis	Siempre
Soft skin	Siempre
Fragile skin	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperelastic skin	Muy frecuente (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Frecuente (30–79 %)
Poor wound healing	A veces (5–29 %)
Widened atrophic scar	A veces (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	No registrado
Molluscoid pseudotumors	No registrado
Thin skin	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aneurysm	A veces (5–29 %)
Arterial dissection	A veces (5–29 %)
Arterial rupture	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Abnormal vein	Raro (1–4 %)
Cardiac failure	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	Raro (1–4 %)
Triangular head shape	Raro (1–4 %)
Dental crowding	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed motor skills	Muy frecuente (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	A veces (5–29 %)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Raro (1–4 %)
Clumsy tandem walking	Raro (1–4 %)
Peripheral axonal neuropathy	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Siempre
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bruising susceptibility	Muy frecuente (80–99 %)
Bleeding tendency	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	No registrado
Premature rupture of membranes	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Raro (1–4 %)
Respiratory function loss	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disproportionate tall stature	Frecuente (30–79 %)
Tall stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bladder diverticulum	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLOD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test