Merkmale

Mit PLOD1 verknüpfte Merkmale

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 97 Merkmale mit PLOD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PLOD1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Flattened vertebrae	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Low muscle tone	Immer
Muscle weakness	Immer
Osteopenia	Immer
Thin ribs	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Thoracic kyphoscoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Joint subluxation	Häufig (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Häufig (30–79 %)
Congenital kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle mass	Manchmal (5–29 %)
Distal joint hypermobility	Manchmal (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Muscle fiber degeneration	Manchmal (5–29 %)
Partial shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)
Progressive congenital scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally indented hip sockets	Immer
Club feet	Häufig (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Congenital bilateral hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Partial hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Selten (1–4 %)
Elbow flexion contracture	Selten (1–4 %)
Wrist drop	Selten (1–4 %)
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Nicht erfasst
Long slender fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Scleral rupture	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
Blindness	Nicht erfasst
Bulging cornea	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Follicular hyperkeratosis	Immer
Soft skin	Immer
Fragile skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperelastic skin	Sehr häufig (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Manchmal (5–29 %)
Widened atrophic scar	Manchmal (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Nicht erfasst
Molluscoid pseudotumors	Nicht erfasst
Thin skin	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Arterial dissection	Manchmal (5–29 %)
Arterial rupture	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vein	Selten (1–4 %)
Cardiac failure	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Selten (1–4 %)
Triangular head shape	Selten (1–4 %)
Dental crowding	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed motor skills	Sehr häufig (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the brachial nerve plexus	Selten (1–4 %)
Clumsy tandem walking	Selten (1–4 %)
Peripheral axonal neuropathy	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased urinary lysyl-pyridinoline-hydroxylysyl-pyridinoline ratio	Immer
Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Increased ratio of deoxypyridinoline to pyridinoline cross-links in urine	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst
Premature rupture of membranes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Selten (1–4 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate tall stature	Häufig (30–79 %)
Tall stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bladder diverticulum	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent pneumonia	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLOD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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