Características

Características associadas a PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

A Human Phenotype Ontology associa 86 características a PDHA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral palsy	Sempre
Clumsiness	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Irritability	Sempre
Jerking	Sempre
Lethargy	Sempre
Progressive degeneration of movement	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Frequente (30–79%)
EEG with focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Frequente (30–79%)
Gliosis	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
IQ less than 20	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Basal ganglia cysts	Por vezes (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Por vezes (5–29%)
Basal ganglia necrosis	Por vezes (5–29%)
Cerebellar cyst	Por vezes (5–29%)
Cerebellar gliosis	Por vezes (5–29%)
Drowsiness	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Não registado
Episodic ataxia	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Muito frequente (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Frequente (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Frequente (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Não registado
Severe lactic acidosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Flared nostrils	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Long philtrum	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb hypertonia	Sempre
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Limb undergrowth	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness	Por vezes (5–29%)
Abnormality of eye movement	Não registado
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Sempre
Neonatal respiratory distress	Por vezes (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent aspiration pneumonia	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low APGAR score	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal medullary pyramid morphology	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PDHA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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