Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan PDHA1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral palsy	Altijd
Clumsiness	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Epilepsy	Altijd
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Irritability	Altijd
Jerking	Altijd
Lethargy	Altijd
Progressive degeneration of movement	Altijd
Tremor	Altijd
Abnormal shape of brain	Vaak (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Vaak (30–79%)
EEG with focal spikes	Vaak (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Vaak (30–79%)
Gliosis	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
IQ less than 20	Vaak (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Basal ganglia cysts	Soms (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Soms (5–29%)
Basal ganglia necrosis	Soms (5–29%)
Cerebellar cyst	Soms (5–29%)
Cerebellar gliosis	Soms (5–29%)
Drowsiness	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Soms (5–29%)
More grooves in brain	Soms (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Niet vastgelegd
Episodic ataxia	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in blood	Altijd
Increased blood alanine	Altijd
Increased circulating pyruvate concentration	Altijd
Increased CSF lactate	Altijd
Increased lactate in body	Altijd
Metabolic acidosis	Altijd
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Heel vaak (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Vaak (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Vaak (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Niet vastgelegd
Severe lactic acidosis	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Flared nostrils	Niet vastgelegd
Frontal bossing	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd
Nasal tip, upturned	Niet vastgelegd
Wide nasal bridge	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb hypertonia	Altijd
High-arched foot	Soms (5–29%)
Limb undergrowth	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blindness	Soms (5–29%)
Abnormality of eye movement	Niet vastgelegd
Drooping upper eyelid	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Altijd
Neonatal respiratory distress	Soms (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent aspiration pneumonia	Soms (5–29%)
Recurrent infections	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small for gestational age	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Altijd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low APGAR score	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal medullary pyramid morphology	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PDHA1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen