Rasgos

Rasgos asociados a PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

El Human Phenotype Ontology asocia 86 rasgos a PDHA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral palsy	Siempre
Clumsiness	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Epilepsy	Siempre
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Irritability	Siempre
Jerking	Siempre
Lethargy	Siempre
Progressive degeneration of movement	Siempre
Tremor	Siempre
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Frecuente (30–79 %)
Gliosis	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
IQ less than 20	Frecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Basal ganglia cysts	A veces (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	A veces (5–29 %)
Basal ganglia necrosis	A veces (5–29 %)
Cerebellar cyst	A veces (5–29 %)
Cerebellar gliosis	A veces (5–29 %)
Drowsiness	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Intracranial cystic lesion	A veces (5–29 %)
More grooves in brain	A veces (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	No registrado
Episodic ataxia	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased blood alanine	Siempre
Increased circulating pyruvate concentration	Siempre
Increased CSF lactate	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Frecuente (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Frecuente (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	No registrado
Severe lactic acidosis	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Flared nostrils	No registrado
Frontal bossing	No registrado
Long philtrum	No registrado
Nasal tip, upturned	No registrado
Wide nasal bridge	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb hypertonia	Siempre
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Limb undergrowth	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blindness	A veces (5–29 %)
Abnormality of eye movement	No registrado
Drooping upper eyelid	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Siempre
Neonatal respiratory distress	A veces (5–29 %)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent aspiration pneumonia	A veces (5–29 %)
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low APGAR score	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal medullary pyramid morphology	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PDHA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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