Egenskaber

Egenskaber knyttet til PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til PDHA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral palsy	Altid
Clumsiness	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Epilepsy	Altid
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability	Altid
Irritability	Altid
Jerking	Altid
Lethargy	Altid
Progressive degeneration of movement	Altid
Tremor	Altid
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Ofte (30–79 %)
EEG with focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Basal ganglia cysts	Nogle gange (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Nogle gange (5–29 %)
Basal ganglia necrosis	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar cyst	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar gliosis	Nogle gange (5–29 %)
Drowsiness	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Intracranial cystic lesion	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Ikke registreret
Episodic ataxia	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased blood alanine	Altid
Increased circulating pyruvate concentration	Altid
Increased CSF lactate	Altid
Increased lactate in body	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Meget ofte (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Ofte (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Ofte (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Ikke registreret
Severe lactic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Flared nostrils	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb hypertonia	Altid
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Limb undergrowth	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registreret
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid
Neonatal respiratory distress	Nogle gange (5–29 %)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent aspiration pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low APGAR score	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal medullary pyramid morphology	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PDHA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test