Požymiai

Su PDHA1 susiję požymiai

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su PDHA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral palsy	Visada
Clumsiness	Visada
Delayed ability to sit	Visada
Epilepsy	Visada
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability	Visada
Irritability	Visada
Jerking	Visada
Lethargy	Visada
Progressive degeneration of movement	Visada
Tremor	Visada
Abnormal shape of brain	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Dažnai (30–79%)
EEG with focal spikes	Dažnai (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Dažnai (30–79%)
Gliosis	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
IQ less than 20	Dažnai (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Basal ganglia cysts	Kartais (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Kartais (5–29%)
Basal ganglia necrosis	Kartais (5–29%)
Cerebellar cyst	Kartais (5–29%)
Cerebellar gliosis	Kartais (5–29%)
Drowsiness	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Kartais (5–29%)
More grooves in brain	Kartais (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Choreoathetosis	Neužfiksuota
Episodic ataxia	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased blood alanine	Visada
Increased circulating pyruvate concentration	Visada
Increased CSF lactate	Visada
Increased lactate in body	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Labai dažnai (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Dažnai (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Dažnai (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Neužfiksuota
Severe lactic acidosis	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Flared nostrils	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota
Long philtrum	Neužfiksuota
Nasal tip, upturned	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb hypertonia	Visada
High-arched foot	Kartais (5–29%)
Limb undergrowth	Kartais (5–29%)
Single transverse palmar crease	Kartais (5–29%)
Talipes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blindness	Kartais (5–29%)
Abnormality of eye movement	Neužfiksuota
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Visada
Neonatal respiratory distress	Kartais (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent aspiration pneumonia	Kartais (5–29%)
Recurrent infections	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low APGAR score	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal medullary pyramid morphology	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PDHA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test