Özellikler

PDHA1 ile ilişkili özellikler

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology, PDHA1 ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral palsy	Her zaman
Clumsiness	Her zaman
Delayed ability to sit	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Irritability	Her zaman
Jerking	Her zaman
Lethargy	Her zaman
Progressive degeneration of movement	Her zaman
Tremor	Her zaman
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Abnormality of the nervous system	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
EEG with focal sharp waves	Sık (%30–79)
EEG with focal spikes	Sık (%30–79)
EEG with generalized sharp slow waves	Sık (%30–79)
Gliosis	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
IQ less than 20	Sık (%30–79)
Lateral ventricle dilatation	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Basal ganglia cysts	Bazen (%5–29)
Basal ganglia gliosis	Bazen (%5–29)
Basal ganglia necrosis	Bazen (%5–29)
Cerebellar cyst	Bazen (%5–29)
Cerebellar gliosis	Bazen (%5–29)
Drowsiness	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Intracranial cystic lesion	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Partial agenesis of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Kaydedilmedi
Episodic ataxia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased blood alanine	Her zaman
Increased circulating pyruvate concentration	Her zaman
Increased CSF lactate	Her zaman
Increased lactate in body	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Çok sık (%80–99)
Congenital lactic acidosis	Sık (%30–79)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sık (%30–79)
Chronic lactic acidosis	Kaydedilmedi
Severe lactic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Flared nostrils	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb hypertonia	Her zaman
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Limb undergrowth	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blindness	Bazen (%5–29)
Abnormality of eye movement	Kaydedilmedi
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Her zaman
Neonatal respiratory distress	Bazen (%5–29)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent aspiration pneumonia	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Her zaman

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low APGAR score	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal medullary pyramid morphology	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PDHA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al