Tratti

Tratti collegati a PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a PDHA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral palsy	Sempre
Clumsiness	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Irritability	Sempre
Jerking	Sempre
Lethargy	Sempre
Progressive degeneration of movement	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Spesso (30–79%)
EEG with focal spikes	Spesso (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Spesso (30–79%)
Gliosis	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
IQ less than 20	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Basal ganglia cysts	A volte (5–29%)
Basal ganglia gliosis	A volte (5–29%)
Basal ganglia necrosis	A volte (5–29%)
Cerebellar cyst	A volte (5–29%)
Cerebellar gliosis	A volte (5–29%)
Drowsiness	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Intracranial cystic lesion	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	Non registrato
Episodic ataxia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Molto spesso (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Spesso (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Spesso (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Non registrato
Severe lactic acidosis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Flared nostrils	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb hypertonia	Sempre
High-arched foot	A volte (5–29%)
Limb undergrowth	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blindness	A volte (5–29%)
Abnormality of eye movement	Non registrato
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Neonatal respiratory distress	A volte (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent aspiration pneumonia	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low APGAR score	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal medullary pyramid morphology	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PDHA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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