Rysy

Rysy spojené s PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PDHA1 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral palsy	Vždy
Clumsiness	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Epilepsy	Vždy
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Irritability	Vždy
Jerking	Vždy
Lethargy	Vždy
Progressive degeneration of movement	Vždy
Tremor	Vždy
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Často (30–79 %)
EEG with focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Často (30–79 %)
Gliosis	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
IQ less than 20	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Basal ganglia cysts	Někdy (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Někdy (5–29 %)
Basal ganglia necrosis	Někdy (5–29 %)
Cerebellar cyst	Někdy (5–29 %)
Cerebellar gliosis	Někdy (5–29 %)
Drowsiness	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Intracranial cystic lesion	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Nezaznamenáno
Episodic ataxia	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased blood alanine	Vždy
Increased circulating pyruvate concentration	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Velmi často (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Často (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Často (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Nezaznamenáno
Severe lactic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Flared nostrils	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb hypertonia	Vždy
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Limb undergrowth	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blindness	Někdy (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Nezaznamenáno
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy
Neonatal respiratory distress	Někdy (5–29 %)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low APGAR score	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal medullary pyramid morphology	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PDHA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test