Traits

Traits linked to PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

The Human Phenotype Ontology links 86 traits to PDHA1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cerebral palsy	Immer
Clumsiness	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Epilepsy	Immer
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability	Immer
Irritability	Immer
Jerking	Immer
Lethargy	Immer
Progressive degeneration of movement	Immer
Tremor	Immer
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Häufig (30–79 %)
EEG with focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Häufig (30–79 %)
Gliosis	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
IQ less than 20	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Basal ganglia cysts	Manchmal (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Manchmal (5–29 %)
Basal ganglia necrosis	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar cyst	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar gliosis	Manchmal (5–29 %)
Drowsiness	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Intracranial cystic lesion	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Nicht erfasst
Episodic ataxia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased blood alanine	Immer
Increased circulating pyruvate concentration	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Increased lactate in body	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Häufig (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Häufig (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Nicht erfasst
Severe lactic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Flared nostrils	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Lower limb hypertonia	Immer
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Limb undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Nicht erfasst
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer
Neonatal respiratory distress	Manchmal (5–29 %)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Low APGAR score	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal medullary pyramid morphology	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDHA1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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