Cechy

Cechy powiązane z PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology łączy z PDHA1 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebral palsy	Zawsze
Clumsiness	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Irritability	Zawsze
Jerking	Zawsze
Lethargy	Zawsze
Progressive degeneration of movement	Zawsze
Tremor	Zawsze
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Często (30–79%)
EEG with focal spikes	Często (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Często (30–79%)
Gliosis	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
IQ less than 20	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Basal ganglia cysts	Czasami (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Czasami (5–29%)
Basal ganglia necrosis	Czasami (5–29%)
Cerebellar cyst	Czasami (5–29%)
Cerebellar gliosis	Czasami (5–29%)
Drowsiness	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Nie odnotowano
Episodic ataxia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased blood alanine	Zawsze
Increased circulating pyruvate concentration	Zawsze
Increased CSF lactate	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Bardzo często (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Często (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Często (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Nie odnotowano
Severe lactic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Flared nostrils	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb hypertonia	Zawsze
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Limb undergrowth	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blindness	Czasami (5–29%)
Abnormality of eye movement	Nie odnotowano
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze
Neonatal respiratory distress	Czasami (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent aspiration pneumonia	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low APGAR score	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal medullary pyramid morphology	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PDHA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test