Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 86 χαρακτηριστικά με το PDHA1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebral palsy	Πάντα
Clumsiness	Πάντα
Delayed ability to sit	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Irritability	Πάντα
Jerking	Πάντα
Lethargy	Πάντα
Progressive degeneration of movement	Πάντα
Tremor	Πάντα
Abnormal shape of brain	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Συχνά (30–79%)
EEG with focal spikes	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Συχνά (30–79%)
Gliosis	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
IQ less than 20	Συχνά (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Basal ganglia cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Basal ganglia necrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar cyst	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar gliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Drowsiness	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Hypsarrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Μερικές φορές (5–29%)
More grooves in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Δεν έχει καταγραφεί
Episodic ataxia	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Higher than normal levels of lactate in blood	Πάντα
Increased blood alanine	Πάντα
Increased circulating pyruvate concentration	Πάντα
Increased CSF lactate	Πάντα
Increased lactate in body	Πάντα
Metabolic acidosis	Πάντα
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Συχνά (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Συχνά (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί
Severe lactic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Flared nostrils	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal bossing	Δεν έχει καταγραφεί
Long philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Nasal tip, upturned	Δεν έχει καταγραφεί
Wide nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb hypertonia	Πάντα
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Limb undergrowth	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of eye movement	Δεν έχει καταγραφεί
Drooping upper eyelid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory failure	Πάντα
Neonatal respiratory distress	Μερικές φορές (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent aspiration pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent infections	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small for gestational age	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Πάντα

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low APGAR score	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal medullary pyramid morphology	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDHA1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας