Caractéristiques

Caractéristiques liées à PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à PDHA1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral palsy	Toujours
Clumsiness	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Epilepsy	Toujours
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Irritability	Toujours
Jerking	Toujours
Lethargy	Toujours
Progressive degeneration of movement	Toujours
Tremor	Toujours
Abnormal shape of brain	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Souvent (30–79 %)
EEG with focal spikes	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Souvent (30–79 %)
Gliosis	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
IQ less than 20	Souvent (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Basal ganglia cysts	Parfois (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Parfois (5–29 %)
Basal ganglia necrosis	Parfois (5–29 %)
Cerebellar cyst	Parfois (5–29 %)
Cerebellar gliosis	Parfois (5–29 %)
Drowsiness	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Intracranial cystic lesion	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Non signalé
Episodic ataxia	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased blood alanine	Toujours
Increased circulating pyruvate concentration	Toujours
Increased CSF lactate	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Très souvent (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Souvent (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Souvent (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Non signalé
Severe lactic acidosis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Flared nostrils	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb hypertonia	Toujours
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Limb undergrowth	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blindness	Parfois (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Non signalé
Drooping upper eyelid	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Toujours
Neonatal respiratory distress	Parfois (5–29 %)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent aspiration pneumonia	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low APGAR score	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal medullary pyramid morphology	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PDHA1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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