Ominaisuudet

Geeniin PDHA1 yhdistetyt ominaisuudet

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PDHA1-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral palsy	Aina
Clumsiness	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Epilepsy	Aina
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability	Aina
Irritability	Aina
Jerking	Aina
Lethargy	Aina
Progressive degeneration of movement	Aina
Tremor	Aina
Abnormal shape of brain	Usein (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Usein (30–79%)
EEG with focal spikes	Usein (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Usein (30–79%)
Gliosis	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
IQ less than 20	Usein (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Basal ganglia cysts	Joskus (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Joskus (5–29%)
Basal ganglia necrosis	Joskus (5–29%)
Cerebellar cyst	Joskus (5–29%)
Cerebellar gliosis	Joskus (5–29%)
Drowsiness	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Ei kirjattu
Episodic ataxia	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased blood alanine	Aina
Increased circulating pyruvate concentration	Aina
Increased CSF lactate	Aina
Increased lactate in body	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Hyvin usein (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Usein (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Usein (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Ei kirjattu
Severe lactic acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Flared nostrils	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb hypertonia	Aina
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Limb undergrowth	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blindness	Joskus (5–29%)
Abnormality of eye movement	Ei kirjattu
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Aina
Neonatal respiratory distress	Joskus (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent aspiration pneumonia	Joskus (5–29%)
Recurrent infections	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low APGAR score	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal medullary pyramid morphology	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PDHA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test