Egenskaper

Egenskaper kopplade till PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology kopplar 86 egenskaper till PDHA1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebral palsy	Alltid
Clumsiness	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Epilepsy	Alltid
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Irritability	Alltid
Jerking	Alltid
Lethargy	Alltid
Progressive degeneration of movement	Alltid
Tremor	Alltid
Abnormal shape of brain	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofta (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Ofta (30–79 %)
EEG with focal spikes	Ofta (30–79 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Ofta (30–79 %)
Gliosis	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
IQ less than 20	Ofta (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Basal ganglia cysts	Ibland (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Ibland (5–29 %)
Basal ganglia necrosis	Ibland (5–29 %)
Cerebellar cyst	Ibland (5–29 %)
Cerebellar gliosis	Ibland (5–29 %)
Drowsiness	Ibland (5–29 %)
Dystonia	Ibland (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Ibland (5–29 %)
Inability to walk	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
Intracranial cystic lesion	Ibland (5–29 %)
More grooves in brain	Ibland (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Choreoathetosis	Inte registrerat
Episodic ataxia	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased blood alanine	Alltid
Increased circulating pyruvate concentration	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Ofta (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Ofta (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Inte registrerat
Severe lactic acidosis	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Flared nostrils	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat
Long philtrum	Inte registrerat
Nasal tip, upturned	Inte registrerat
Wide nasal bridge	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lower limb hypertonia	Alltid
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Limb undergrowth	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)
Talipes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blindness	Ibland (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Inte registrerat
Drooping upper eyelid	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory failure	Alltid
Neonatal respiratory distress	Ibland (5–29 %)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Ibland (5–29 %)
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small for gestational age	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low APGAR score	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal medullary pyramid morphology	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PDHA1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test