Trăsături

Trăsături asociate cu PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology asociază 86 trăsături cu PDHA1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral palsy	Întotdeauna
Clumsiness	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Jerking	Întotdeauna
Lethargy	Întotdeauna
Progressive degeneration of movement	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Abnormal shape of brain	Des (30–79%)
Abnormality of the nervous system	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Des (30–79%)
EEG with focal spikes	Des (30–79%)
EEG with generalized sharp slow waves	Des (30–79%)
Gliosis	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
IQ less than 20	Des (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Basal ganglia cysts	Uneori (5–29%)
Basal ganglia gliosis	Uneori (5–29%)
Basal ganglia necrosis	Uneori (5–29%)
Cerebellar cyst	Uneori (5–29%)
Cerebellar gliosis	Uneori (5–29%)
Drowsiness	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Choreoathetosis	Neînregistrat
Episodic ataxia	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased blood alanine	Întotdeauna
Increased circulating pyruvate concentration	Întotdeauna
Increased CSF lactate	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Foarte des (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Des (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Des (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Neînregistrat
Severe lactic acidosis	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Flared nostrils	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat
Long philtrum	Neînregistrat
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Wide nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb hypertonia	Întotdeauna
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Limb undergrowth	Uneori (5–29%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)
Talipes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blindness	Uneori (5–29%)
Abnormality of eye movement	Neînregistrat
Drooping upper eyelid	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Întotdeauna
Neonatal respiratory distress	Uneori (5–29%)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent aspiration pneumonia	Uneori (5–29%)
Recurrent infections	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low APGAR score	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal medullary pyramid morphology	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PDHA1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu