Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til PDHA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PDHA1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral palsy	Alltid
Clumsiness	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Epilepsy	Alltid
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Irritability	Alltid
Jerking	Alltid
Lethargy	Alltid
Progressive degeneration of movement	Alltid
Tremor	Alltid
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Ofte (30–79 %)
EEG with focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Basal ganglia cysts	Noen ganger (5–29 %)
Basal ganglia gliosis	Noen ganger (5–29 %)
Basal ganglia necrosis	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar cyst	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar gliosis	Noen ganger (5–29 %)
Drowsiness	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Intracranial cystic lesion	Noen ganger (5–29 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Ikke registrert
Episodic ataxia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased blood alanine	Alltid
Increased circulating pyruvate concentration	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Svært ofte (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Ofte (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Ofte (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Ikke registrert
Severe lactic acidosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Flared nostrils	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb hypertonia	Alltid
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Limb undergrowth	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registrert
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Alltid
Neonatal respiratory distress	Noen ganger (5–29 %)
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low APGAR score	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal medullary pyramid morphology	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PDHA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test